medicine.lv skaitļos

Lietotāji online0
Aktīvie uzņēmumi12808
Nozares raksti1624
Ekspertu atbildes21477
Gēnu izpēte un medikamentu pieejamība: Kāda ir reto slimību pacientu nākotne? : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Gēnu izpēte un medikamentu pieejamība: Kāda ir reto slimību pacientu nākotne?

Vai sirgt ar kādu reti izplatītu slimību nozīmē samierināties ar dzīvi četrās sienās, vai tomēr saņemt atbilstošu aprūpi, kas ļauj būt daļai no sabiedrības? Reto slimību koordinācijas centra vadītāja Ieva Mālniece stāsta par to, kāda Latvijā ir medicīnisko pakalpojumu pieejamība pacientiem ar retajām slimībām, un kā zinātnes attīstība gēnu izpētes jomā var mums palīdzēt nākotnē.

Kas ir retās slimības un cik daudz reto slimību pacientu ir Latvijā?

Tās ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas slimības, kas ir reti sastopamas un skar ne vairāk kā vienu no 2000 cilvēkiem. Līdz šim brīdim ir atklāti apmēram 8000 reto slimību. 80% šo slimību ir ģenētiskas izcelsmes. Pārējās ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības, infekcijas un citas slimības.

2016. gada decembrī bija reģistrēti 224 reto slimību pacienti, 2017. gada decembrī reto slimību kods tika piešķirts jau 1932 cilvēkiem. Vēl ir ļoti daudz diagnosticētu, bet nereģistrētu pacientu, kā arī tādu, kuri vēl tikai gaida savu diagnozi.

Šogad BKUS paspārnē tika izveidots Reto slimību koordinācijas centrs. Kādus pakalpojums šis centrs sniedz?

Viena no Reto slimību koordinācijas centra funkcijām ir pilnveidot reto slimību pacientu reģistru un organizēt mērķtiecīgu aprūpi, palīdzot pacientiem ar padomu, pie kādiem speciālistiem vērsties. Paralēli notiek arī ārstu informēšana par orfānajām jeb retajām slimībām, sniedzot informāciju par orfāno slimību klasifikatoru un nepieciešamās dokumentācijas aizpildīšanas procedūru, lai uzliktu orpha kodu.

Banner 280x280

Turpmāk pacientiem ar retām slimībām tiks nodrošināta iespēja saņemt valsts apmaksātus molekulārās ģenētikas izmeklējumus, multidisciplināru konsīliju ieteiktas terapijas arī tādām retām slimībām, kurām līdz šim ārstēšana Latvijā nebija iespējama, kā arī veselības stāvokļa koordinētu novērošanu dinamikā. Centrs nodrošinās pakalpojumus gan bērniem, gan pieaugušajiem, tajā skaitā grūtniecēm, kuru vēl nedzimušajam bērniņam konstatēta reta slimība.  

Reto slimību koordinācijas centrā iespējams saņemt konsultāciju ne vien pie pediatra un internista ar kompetenci retajās slimībās, bet arī pie psihologa un uztura speciālista.

Ja cilvēkam ir aizdomas, ka ar viņu pašu, vai bērnu kaut kas nav kārtībā, kur būtu jāmeklē palīdzība?

Ja vecākiem šķiet, ka bērna attīstība nenorit atbilstoši vecumposmam, vai arī viņi ir ievērojuši kādus netipiskus simptomus, vispirms vajadzētu doties pie ģimenes ārsta (pediatra), kurš atkarībā no sūdzībām nosūtīs pie atbilstošās jomas speciālista (neirologa, ķirurga, ginekologa vai cita). Otrs ceļš ir doties uzreiz uz Bērnu slimnīcu pie pediatra, kurš ir ar kompetenci retajās slimībās. Pediatrs izvērtēs bērna stāvokli un piesaistīs vajadzīgos speciālistus.

Ja aizdomas par kādu netipisku saslimšanu ir pieaugušajam, algoritms ir līdzīgs – vispirms jāiet pie ģimenes ārsta vai internista ar kompetenci retajās slimībās, tālāk pie speciālistiem. Ja specifiskie izmeklējumi jau ir veikti, jādodas pie ģenētiķa. Ģenētiķu konsīlijs izvērtē, vai nepieciešams veikt molekulāros izmeklējumus. Kad ģenētiķis ir izvērtējis pacienta stāvokli, viņš novirza pacientu uz ambulatoro novērošanu vai uz kādu no lielajām universitātes slimnīcām, kurās nākotnē plānots izveidot atbalsta vienības reto slimību pacientiem.

Cik viegli Latvijā ir tikt pie ģenētiķa?

Pieaugušajiem uz ģenētiķa konsultāciju ir jāgaida līdz sešiem mēnešiem. Citur pasaulē ir aptuveni vienu gadu ilgs gaidīšanas laiks. Bērniem līdz divu gadu vecumam gaidīšanas laiks ir līdz trīs mēnešiem. Līdzīgi kā onkoloģijā arī ģenētikā darbojas zaļais koridors. Ja ģimenes ārstam šķiet, ka vajadzīga steidzama konsultācija un novērotie simptomi ir dzīvību apdraudoši, viņš var aizpildīt anketu BKUS mājas lapā un paātrināt procesu, lai nokļūtu pie speciālista.

Vai speciālisti ir vienlīdz pieejami arī pacientiem no lauku reģioniem?

Vairums speciālistu tomēr koncentrējas Rīgā. Taču mums ir plāns noteiktām pacientu grupām organizēt "vienas dienas stacijas", kad pacienti no visas Latvijas varēs vienu dienu ambulatori pavadīt Bērnu slimnīcā un šajā dienā saņemt visas nepieciešamās speciālistu konsultācijas. Ir uzsākta pacientu novērošana dinamikā, organizējot izmeklējumus un konsultācijas par slimību grupām, piemēram, neiromuskulārie pacienti, pacienti ar acu slimībām, pacienti ar retām kaulu slimībām. Šobrīd vēl nevaram šādus pakalpojumus piedāvāt pilnīgi visām slimību grupām, taču pakāpeniski uz to ejam. Ir svarīgi organizēt šādas "vienas dienas stacijas," jo, piemēram, pacientiem ar kustību traucējumiem, izbraukāt pie katra speciālista atsevišķi ir ļoti apgrūtinoši.

Līdz šim mums ir bijušas divas "follow up" jeb uzraudzības programmas neiromuskulārajiem pacientiem, kad četru dienu garumā vairāku speciālistu komanda strādāja un uzraudzīja bērnu stāvokli. Pēc uzraudzības programmas pacientiem tika dotas rekomendācijas un nosūtījumi pie papildus speciālistiem. Atsauksmes bija ļoti labas, tāpēc centīsimies šo iniciatīvu turpināt arī nākotnē.

Kāda ir medikamentu pieejamība reto slimību pacientiem?

Diemžēl augstās cenas dēļ ne visus medikamentus iespējams kompensēt. Reizi gadā Veselības ministrija lemj, vai var atļauties konkrētajai pacientu grupai uzsākt ārstēšanu ar konkrēto medikamentu. No šī gada plānots, ka tiks uzsākta Fābri slimības ārstēšana.
Jo precīzāk spēsim noteikt potenciālo pacientu skaitu, jo precīzākus finanšu aprēķinus varēsim veikt, un līdz ar to valsts varēs izvērtēt, vai šo medikamentu kompensācija ir iespējama.

Taču ir jāsaprot arī tas, ka medikamenti nevar izārstēt slimību, vienīgi palēnināt slimības progresu un novērst atsevišķus simptomus. Pirms lēmuma nozīmēt pacientam to vai citu medikamentu tiek sasaukts konsīlijs un tiek rakstīti uzsākšanas un atcelšanas kritēriji katram no medikamentiem. Tas, ka pacientam tiek uzsākta terapija, nenozīmē, ka viņš to varēs saņemt visu laiku. Var gadīties, ka terapija tiek atcelta, jo ir stājušies spēkā atcelšanas kritēriji, proti slimība ir progresējusi tik tālu, ka terapija vairs nesniedz rezultātus.

Vai ģenētiskās saslimšanas iespējams noteikt jau grūtniecības laikā?

Šobrīd jau pirmajā grūtniecības trimestrī (11–14 nedēļās) ir iespējams atpazīt atsevišķas retas slimības. Senā pagātnē tas viss atklājās tikai dzemdību zālē. Veicot bioķīmisko skrīningu māmiņas asinīs, rezultāti ir samērā precīzi, bet, ja diagnostika tiek veikta, analizējot augļa šūnas, tad diagnoze ir apstiprinoša. Arī ultrasonogrāfijas iekārtas arvien attīstās, tajās savukārt ir redzamas strukturālas izmaiņas. Pēc izmeklējumu veikšanas vecākiem tiek sniegta informācija par iespējamajām prognozēm, un tālāk tas ir ģimenes lēmums – saglabāt vai nesaglabāt bērniņu.

Šobrīd pasaule lēnām pāriet uz neinvazīvo testu, kas ir saudzīgāks gan māmiņai, gan mazulim, turklāt šīs analīzes ir ļoti precīzas. Šo testu var veikt arī Latvijā, taču tas ir maksas pakalpojums. Lai izanalizētu topošā mazuļa iespējamās hromosomu pataloģijas, ņem māmiņas perifērās asinis un atdala bērna brīvo šūnu DNS fragmentus no māmiņas materiāla.

Vai ģenētisko saslimšanu simptomus var mazināt, ja par tiem uzzina grūtniecības laikā?

Ir daži patoloģiju veidi, kur mēs varam mazliet iejaukties. Piemēram, ja auglim ir apakšējo urīnceļu obstrukcijas sindroms, proti, nav pilnībā izveidojusies urīnizvadkanāla atvere un nevar noplūst urīns, mēs caur māmiņas vēderu ievadām šuntu, kas var nopludināt urīnu augļa ūdeņos. Arī analīzes var veikt caur māmiņas vēderu. Savukārt, ja auglim krājas šķidrums plaušu telpā vai vēdera dobumā, liekam šuntus, lai palīdzētu izvadīt šķidrumu no vēdera uz augļa ūdeņiem. Mēs palīdzam bērniņam izdzīvot līdz piedzimšanai, bet pēc dzimšanas iesaistās neonatalogi un ķirurgi.

Esam izglābuši vairākus bērnus ar Dvīņu transflūzijas sindromu. Ja abi bērni dala vienu placentu, tad plūsma tiek novirzīta vairāk vienam un mazāk otram mazulim. Šādos gadījumos sadarbībā ar ārvalstu kolēģiem organizējam placentas selektīvu lāzera ablāciju, lai pārdalītu placentu uz pusēm. Ir liels risks, ka sāksies priekšlaicīgas dzemdības, taču, ja nedarīsim neko, risks, ka bērniņi aizies bojā, ir daudz lielāks.

Vai ģenētiskās saslimšanas ir kļuvušas biežākas?

Iedzimtas anomālijas un reti sindromi ir bijuši vienmēr, taču mūsdienās ir uzlabojusies diagnostika, tāpēc šīs slimības biežāk atklāj. Agrāk bērnus, kuriem bija nopietni veselības traucējumi, slēpa, un mēs viņus neredzējām uz ielām. Tā skaitījās kauna lieta, ja ģimenē bija šāds bērniņš. Diemžēl daļa cilvēku joprojām kaunas, tāpēc mūsu visu kopīgais uzdevums ir izglītot līdzcilvēkus un darīt visu, lai palīdzētu pacientiem ar retajām slimībām integrēties sabiedrībā.

Vai redzat konkrētus soļus, kā šo integrāciju veicināt?

Pirmkārt, būtu svarīgi atbrīvot vecākus no vainas apziņas. Mums ir jāskaidro vecākiem, ka tā nav viņu vaina, ja bērniņš piedzimis slims. Otrkārt, arī mums kā sabiedrībai ir jākļūst atvērtākai. Bērni ļoti viegli integrē savā vidē. Vairāk problēmu ir pieaugušajiem. Treškārt, ir jādomā par to, lai šiem bērniem būtu kur aiziet – lai būtu atbilstoša vide, pasākumi, un lai mēs aiznestu līdz reto slimību pacientiem vēstījumu, ka vēlamies viņus redzēt mūsu vidū.

 

Intervija tapusi projekta "Katrs cilvēks ir vērtība" ietvaros.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

Tu mīli sauli, bet vai tā mīl tevi? Pārmērīgas sauļošanās ietekme uz ādu

Tu mīli sauli, bet vai tā mīl tevi? Pārmērīgas sauļošanās ietekme uz ādu

Arvien vairāk siltais laiks par sevi liek manīt, kas liek domāt par to, ka drīz jau varēsim sauļoties. Lai kā mums patiktu šis process, pārmērīga saules iedarbība ir būtisks faktors, kas izraisa priekšlaicīgu ādas novecošanos jeb fotonovecošanos. Kā pasargāt sejas ādu no saules, zilās gaismas un apkārtējās vides piesārņojuma?

Aktuālie piedāvājumi

Kinezioloģiskais teips – atbalsts sportā un ikdienā

Kinezioloģiskais teips – atbalsts sportā un ikdienā

Kinezioloģiskais teips ir kļuvis īpaši iecienīts gan profesionālu sportistu, gan arī amatieru vidū. Tas ir praktiski nemanāms, tajā pašā laikā sniedz neatsveramu atbalstu, piedāvājot plašas iespējas gan traumu profilaksē, gan arī ārstēšanā. Uzlabo kustību brīvību kopā ar TONUS ELAST kinezioloģisko teipu! Konsultējies ar speciālistu, lai noskaidrotu, kā kinezioloģiskais teips var palīdzēt tavā ikdienā!

Nutrikosmētika: uz pierādījumiem balstīta pieeja

Nutrikosmētika: uz pierādījumiem balstīta pieeja

Nutrikosmētika pēdējos gados ir kļuvusi populāra, un veiktie pētījumi un testi nepārtraukti pēta to efektivitāti un drošību. Tāpat arī tiek vērtēta kolagēna produktu ietekme uz ādas elastību, mitrināšanu un grumbu samazināšanos.

Jo-hai-dī, kāpēc es nerūpējos par sevi ātrāk?

Jo-hai-dī, kāpēc es nerūpējos par sevi ātrāk?

Pēc smagas operācijas un ilgstošas rehabilitācijas Roberto Meloni ir atkal vesels, bet atzīst, ka daudzus mēnešus esot bijis ļoti norūpējies, vai spēs atkal normāli staigāt. Roberto stāsta par savu pieredzi, lietojot Latvijā ražotu produktu – Epsorīnu.

Video

Kā ergonomiski iekārtot darba vietu, strādājot pie datora? Skaidro ergoterapeiti (VIDEO)

Kā ergonomiski iekārtot darba vietu, strādājot pie datora? Skaidro ergoterapeiti (VIDEO)

Atzīmējot Pasaules ergoterapijas dienu 27. oktobrī, Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas (Austrumu slimnīca) Rehabilitācijas klīnikas ergoterapeiti ir sagatavojuši padomus un vienkāršus  ieteikumus, kurus būtu ieteicams ņemt vērā ikvienam, kurš, sēžot pie datora, veic darba pienākumus vai arī ikdienā pie datora ekrāna pavada ilgas stundas. 

Produktu testi

Testa rezultāti: Acorus Balance Fiber – šķiedrvielu kompleksi tavai veselībai!

Testa rezultāti: Acorus Balance Fiber – šķiedrvielu kompleksi tavai veselībai!

Martā Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Dabas tēja" piedāvāja testēt "Acorus Balance Fiber" šķiedrvielu kompleksu.

Testa rezultāti: Līga Nature SPA Hialuronskābes serums intensīvai ādas mitrināšanai

Testa rezultāti: Līga Nature SPA Hialuronskābes serums intensīvai ādas mitrināšanai

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Salons Līga" piedāvāja izmēģināt Hialuronskābes serumu ar dabīgu aktīvo vielu komponenti Pentavitin® intensīvai ādas mitrināšanai.

Testa rezultāti: “Ginerra” gremošanas sistēmas veselībai

Testa rezultāti: “Ginerra” gremošanas sistēmas veselībai

Aprīlī Medicine.lv sadarbīobā ar starptautisko zīmolu “Coral Club” piedāvāja testēt uztura bagātinātāju “Ginerra” gremošanas sistēmas veselībai.

Testa rezultāti: RUUTe pieniņš sejas ādas attīrīšanai "Liepa"

Testa rezultāti: RUUTe pieniņš sejas ādas attīrīšanai

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar dabiskās kosmētikas zīmolu RUUTe® piedāvāja testēt sejas ādu attīrošo pieniņu "Liepa", kas domāts jebkuram sejas ādas tipam un ko var izmantot arī acu zonai.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Latvijas mikroķirurgi, programma “Salabo cilvēku, klonē mikroķirurgu”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Latvijas mikroķirurgi, programma “Salabo cilvēku, klonē mikroķirurgu”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Latvijas mikroķirurgu komanda jau kopš kara sākuma Ukrainā sniegusi nenovērtējamu palīdzību, glābjot karā ievainotos cilvēkus. Latvijas mikroķirurgi - Olafs Libermanis un Mārtiņš Malzubris - nenogurstoši "labo" ievainotos cilvēkus.

VC4 Baltijas vēnu klīnika, dr. Žoržs Žabūrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

VC4 Baltijas vēnu klīnika, dr. Žoržs Žabūrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Žoržs Žabūrs ir asinsvadu ķirurgs, asinsvadu ultrasonogrāfijas speciālists un flebologs. Pirmais Baltijā veicis vēnu operāciju, pielietojot hipnozi. Žoržs Žabūrs ir arī Latvijas Asinsvadu ķirurgu biedrības biedrs, Latvijas Flebologu biedrības biedrs, Eiropas Asinsvadu ķirurgu biedrības biedrs.