Foto: Alex Alvisi / flickr.com

Ašera sindroms (Usher syndrome) ir ģenētiska slimība, kurai raksturīgs dzirdes zudums un retinitis pigmentosa - progresējošs redzes zudums un neizbēgams aklums.

Lai gan tā tiek uzskatīta par retu slimību, tā ir biežākais kurluma-akluma kombinācijas cēlonis cilvēkiem. Ašera sindroma sastopamība starp visiem nedzirdīgajiem un vājdzirdīgajiem pacientiem ir 3% līdz 6%. Lai gan jaundzimušo bērnu savlaicīga sijājošā diagnostika ļauj salīdzinoši agri atklāt dzirdes zudumu bērniem, redzes zudums atklājas tikai 5-10 un vairāk gadus vēlāk.

Ašera sindroms nosaukts skotu oftalmologa Čārlza Ašera (Charles Usher) vārdā, kurš aprakstīja slimību 1914. gadā. Ašera sindroms iedzimst autosomāli recesīvā veidā, tāpēc visu sindroma tipu gadījumos, slimības gēnu pacientam nodod abi viņa vecāki. Šī iedzimšanas tipa dēļ bērnam, ja abi vecāki nēsā slimības gēnu, iespējas saslimt ar Ašera sindromu ir tikai 25%. Tieši tāpēc slimība mēdz izpausties izlaižot vienu vai pat divas paaudzes līdz piedzimst cilvēks ar Ašera sindromu. Šī paša iemesla dēļ, diagnoze bieži tiek uztverta noraidoši, vecāki apgalvo, ka tā nevar būt ģenētiska slimība, jo viņu ģimenē nevienam tā nav bijis. Tomēr ir aprēķināts, ka 1 no 10 cilvēkiem ir kādas Ašera sindroma formas gēna nēsātājs, bet ņemot vērā to, ka ir vairākas dažādas Ašera sindroma formas, paliek tikai ļoti maza iespēja radīt pēcnācējus kopā ar identiskas formas nēsātāju.

Ašera sindroma veidošanā iesaistīti vismaz 10 gēni un to sadala 3 tipos atkarībā no simptomiem.

I tips raksturojas ar iedzimtu, smagu vājdzirdību un līdzsvara traucējumiem. Vājdzirdības smaguma dēļ, šiem bērniem dzirdes zudumu ir grūti kompensēt tikai ar dzirdes aparātiem. Līdzsvara traucējumu dēļ, šiem bērniem parādās motorās attīstības aizture attiecībā uz sēdēšanu, staigāšanu. Aklums krēslā un tumsā parasti attīstās ap 10 gadu vecumu, tāpēc šie bērni var baidīties no tumsas un bieži tiek uzskatīti par neveikliem, jo ieskrien sienā vai kaut ko nemitīgi apgāž. Ievērojama redzes pasliktināšanās, kas nereti komplicējas ar kataraktu, sākas starp otro un trešo dzīves desmitgadi.

Ašera sindroma II tipu raksturo stabila, vidēja līdz smaga vājdzirdība. Pacienti ar šo tipu bieži labi iztiek ar dzirdes aparātu. Līdzsvara traucējumu šiem pacientiem nav un redzes problēmas viņus neskar līdz apmēram otrā gadu desmita vidum un arī pēc tam redzes pasliktināšanās ir mazāka kā I tipa pacientiem.

III tips izpaužas līdzīgi II tipam, bet ar progresējošu dzirdes zudumu un, iespējams, ar līdzsvara traucējumiem. Pirmajā dzīves desmitgadē dzirdes zudums ir mēreni izteikts ar pasliktināšanos līdz dziļam kurlumam pēc 30-40 gadu vecuma. Šis Ašera sindroma tips bieži sastopams Zviedrijā.

Jāņem vērā, ka Ašera sindromam var būt arī ļoti dažādas un netipiskas izpausmes. Tāpat, laikam ejot, pacientiem dzirde un redze var pasliktināties arī ārējo ietekmju, piemēram, trokšņa un darba pie datora, dēļ. Tieši tāpēc Ašera sindroma pacientiem ar dažādiem slimības tipiem pēc 50 gadu vecuma redzes zudums ir lielākoties vienāds un atšķirības starp šiem tipiem pakāpeniski izzūd.

Ašera sindroma ģenētiskā diagnostika ir kļuvusi plašāk pieejama, tomēr joprojām ir pietiekami dārga. Tāpat ar ģenētisko izmeklēšanu iespējams noteikt Ašera sindroma tipu. Bieži pacientiem un viņu vecākiem rodas jautājums: "Kāda jēga no ģenētiskās diagnostikas, ja tāpat šobrīd nav pieejami efektīvi Ašera sindroma ārstēšanas veidi?" Protams, šobrīd šāda veida diagnostika vairāk noder tikai zinātniskiem mērķiem, tomēr pacientiem būtu iesakāms tikt ģenētiski iedalītam konkrētā tipa grupā, lai vēlāk varētu piedalīties iespējamo ārstēšanas metožu pētījumos un saņemt ārstēšanu, ja tāda parādās.

Šobrīd nav pieejama efektīva Ašera sindroma terapija, lai novērstu vai palēninātu slimības gaitu. Kohleārie implanti ir laba izvēle dzirdes zuduma kompensācijai vai rehabilitācijai. Diemžēl Ašera sindroma radīto redzes zudumu vēl nav iespējams ārstēt, bet liela daļa pacientu saglabā vismaz nelielu redzes lauku līdz pat 60 gadu vecumam. Ir nelieli pierādījumi, ka vides un diētas uzlabojumi var nodrošināt redzes saglabāšanos ilgāku laiku. Šiem pacientiem ieteicams aizsargāt acis no ultravioletajiem saules stariem nēsājot 100% UVA/UVB filtru saulesbrilles, diētā izvēlēties jūras veltes, kuras ir bagātas ar OMEGA-3 taukskābēm.

Lai gan Ašera sindroms ir biežākais, kurš saistīts ar retinitis pigmentosa, ir arī citas saslimšanas, kas var tam līdzināties. Alporta sindroms izpaužas ar dzirdes zudumu, nieru problēmām un redzes zudumu, kurš var tikt nepareizi interpretēts kā retinitis pigmentosa. Rafsuma slimība, savukārt, izpaužas ar ožas zudumu, kurlumu un īstu retinitis pigmentosa.

Lai palīdzētu cilvēkiem ar Ašera sindromu, izveidota Ašera sindroma koalīcija, kuras mājaslapa ir https://www.usher-syndrome.org/.

Šajā lapā ir iespēja ziedot Ašera sindroma un tā ārstēšanas izpētes mērķiem – https://usher-syndromeorg.presencehost.net/take-action/own-the-equinox-fundraisers/donate-to-own-the-equinox.html

Turpmāk Ašera sindroma dienu atzīmēs katra septembra trešajā sestdienā. Rudens ekvinokcija ir ideāls punkts, kad gaisma ar tumsu ir līdzsvara, kad trūkst tikai minūte līdz brīdim, kad ziemeļu puslodē sāksies tumšās rudens dienas. Tā ir jaudīga metafora, lai saprastu Ašera sindroma bīstamību, veiktu pētījumus un rīkotos, lai kavētu Ašera sindroma pacientu ieslīgšanu tumsas valstībā.

Informāciju sagatavoja Baiba Bicēna, Latvijas Vājdzirdīgo atbalsta asociācijas "Sadzirdi.lv" valdes locekle.

Šim rakstam par Ašera sindromu ir tikai informatīvs raksturs. Tas nekādā gadījumā neaizvieto sertificēta ārsta konsultāciju.

Latvijas Vājdzirdīgo atbalsta asociācija "Sadzirdi.lv" izsaka pateicību RSU MF VI kursa studentam, Studentu otorinolaringoloģijas zinātniskā pulciņa biedram Markam Ronim par palīdzību šīs informācijas sagatavošanā, un iesaka nedzirdīgo un vājdzirdīgo bērnu vecākiem vairāk pievērst uzmanību surdotehnisko palīglīdzekļu lietošanai un bērnu redzes īpatnībām. Dzirdes un redzes traucējumi katra pati par sevi ir liela problēma, bet abas kopā var būt milzīga traģēdija.