medicine.lv skaitļos

Lietotāji online247
Aktīvie uzņēmumi12809
Nozares raksti12114
Ekspertu atbildes21477
Ģenētiskais kurlums un aklums - Ašera sindroms : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Ģenētiskais kurlums un aklums - Ašera sindroms

  Foto: Alex Alvisi / flickr.com

Ašera sindroms (Usher syndrome) ir ģenētiska slimība, kurai raksturīgs dzirdes zudums un retinitis pigmentosa - progresējošs redzes zudums un neizbēgams aklums.

Lai gan tā tiek uzskatīta par retu slimību, tā ir biežākais kurluma-akluma kombinācijas cēlonis cilvēkiem. Ašera sindroma sastopamība starp visiem nedzirdīgajiem un vājdzirdīgajiem pacientiem ir 3% līdz 6%. Lai gan jaundzimušo bērnu savlaicīga sijājošā diagnostika ļauj salīdzinoši agri atklāt dzirdes zudumu bērniem, redzes zudums atklājas tikai 5-10 un vairāk gadus vēlāk.

Ašera sindroms nosaukts skotu oftalmologa Čārlza Ašera (Charles Usher) vārdā, kurš aprakstīja slimību 1914. gadā. Ašera sindroms iedzimst autosomāli recesīvā veidā, tāpēc visu sindroma tipu gadījumos, slimības gēnu pacientam nodod abi viņa vecāki. Šī iedzimšanas tipa dēļ bērnam, ja abi vecāki nēsā slimības gēnu, iespējas saslimt ar Ašera sindromu ir tikai 25%. Tieši tāpēc slimība mēdz izpausties izlaižot vienu vai pat divas paaudzes līdz piedzimst cilvēks ar Ašera sindromu. Šī paša iemesla dēļ, diagnoze bieži tiek uztverta noraidoši, vecāki apgalvo, ka tā nevar būt ģenētiska slimība, jo viņu ģimenē nevienam tā nav bijis. Tomēr ir aprēķināts, ka 1 no 10 cilvēkiem ir kādas Ašera sindroma formas gēna nēsātājs, bet ņemot vērā to, ka ir vairākas dažādas Ašera sindroma formas, paliek tikai ļoti maza iespēja radīt pēcnācējus kopā ar identiskas formas nēsātāju.

Banner 280x280

Ašera sindroma veidošanā iesaistīti vismaz 10 gēni un to sadala 3 tipos atkarībā no simptomiem.

I tips raksturojas ar iedzimtu, smagu vājdzirdību un līdzsvara traucējumiem. Vājdzirdības smaguma dēļ, šiem bērniem dzirdes zudumu ir grūti kompensēt tikai ar dzirdes aparātiem. Līdzsvara traucējumu dēļ, šiem bērniem parādās motorās attīstības aizture attiecībā uz sēdēšanu, staigāšanu. Aklums krēslā un tumsā parasti attīstās ap 10 gadu vecumu, tāpēc šie bērni var baidīties no tumsas un bieži tiek uzskatīti par neveikliem, jo ieskrien sienā vai kaut ko nemitīgi apgāž. Ievērojama redzes pasliktināšanās, kas nereti komplicējas ar kataraktu, sākas starp otro un trešo dzīves desmitgadi.

Ašera sindroma II tipu raksturo stabila, vidēja līdz smaga vājdzirdība. Pacienti ar šo tipu bieži labi iztiek ar dzirdes aparātu. Līdzsvara traucējumu šiem pacientiem nav un redzes problēmas viņus neskar līdz apmēram otrā gadu desmita vidum un arī pēc tam redzes pasliktināšanās ir mazāka kā I tipa pacientiem.

III tips izpaužas līdzīgi II tipam, bet ar progresējošu dzirdes zudumu un, iespējams, ar līdzsvara traucējumiem. Pirmajā dzīves desmitgadē dzirdes zudums ir mēreni izteikts ar pasliktināšanos līdz dziļam kurlumam pēc 30-40 gadu vecuma. Šis Ašera sindroma tips bieži sastopams Zviedrijā.

Jāņem vērā, ka Ašera sindromam var būt arī ļoti dažādas un netipiskas izpausmes. Tāpat, laikam ejot, pacientiem dzirde un redze var pasliktināties arī ārējo ietekmju, piemēram, trokšņa un darba pie datora, dēļ. Tieši tāpēc Ašera sindroma pacientiem ar dažādiem slimības tipiem pēc 50 gadu vecuma redzes zudums ir lielākoties vienāds un atšķirības starp šiem tipiem pakāpeniski izzūd.

Ašera sindroma ģenētiskā diagnostika ir kļuvusi plašāk pieejama, tomēr joprojām ir pietiekami dārga. Tāpat ar ģenētisko izmeklēšanu iespējams noteikt Ašera sindroma tipu. Bieži pacientiem un viņu vecākiem rodas jautājums: "Kāda jēga no ģenētiskās diagnostikas, ja tāpat šobrīd nav pieejami efektīvi Ašera sindroma ārstēšanas veidi?" Protams, šobrīd šāda veida diagnostika vairāk noder tikai zinātniskiem mērķiem, tomēr pacientiem būtu iesakāms tikt ģenētiski iedalītam konkrētā tipa grupā, lai vēlāk varētu piedalīties iespējamo ārstēšanas metožu pētījumos un saņemt ārstēšanu, ja tāda parādās.

Šobrīd nav pieejama efektīva Ašera sindroma terapija, lai novērstu vai palēninātu slimības gaitu. Kohleārie implanti ir laba izvēle dzirdes zuduma kompensācijai vai rehabilitācijai. Diemžēl Ašera sindroma radīto redzes zudumu vēl nav iespējams ārstēt, bet liela daļa pacientu saglabā vismaz nelielu redzes lauku līdz pat 60 gadu vecumam. Ir nelieli pierādījumi, ka vides un diētas uzlabojumi var nodrošināt redzes saglabāšanos ilgāku laiku. Šiem pacientiem ieteicams aizsargāt acis no ultravioletajiem saules stariem nēsājot 100% UVA/UVB filtru saulesbrilles, diētā izvēlēties jūras veltes, kuras ir bagātas ar OMEGA-3 taukskābēm.

Lai gan Ašera sindroms ir biežākais, kurš saistīts ar retinitis pigmentosa, ir arī citas saslimšanas, kas var tam līdzināties. Alporta sindroms izpaužas ar dzirdes zudumu, nieru problēmām un redzes zudumu, kurš var tikt nepareizi interpretēts kā retinitis pigmentosa. Rafsuma slimība, savukārt, izpaužas ar ožas zudumu, kurlumu un īstu retinitis pigmentosa.

Lai palīdzētu cilvēkiem ar Ašera sindromu, izveidota Ašera sindroma koalīcija, kuras mājaslapa ir http://www.usher-syndrome.org/.

Šajā lapā ir iespēja ziedot Ašera sindroma un tā ārstēšanas izpētes mērķiem – https://usher-syndromeorg.presencehost.net/take-action/own-the-equinox-fundraisers/donate-to-own-the-equinox.html

Turpmāk Ašera sindroma dienu atzīmēs katra septembra trešajā sestdienā. Rudens ekvinokcija ir ideāls punkts, kad gaisma ar tumsu ir līdzsvara, kad trūkst tikai minūte līdz brīdim, kad ziemeļu puslodē sāksies tumšās rudens dienas. Tā ir jaudīga metafora, lai saprastu Ašera sindroma bīstamību, veiktu pētījumus un rīkotos, lai kavētu Ašera sindroma pacientu ieslīgšanu tumsas valstībā.

Informāciju sagatavoja Baiba Bicēna, Latvijas Vājdzirdīgo atbalsta asociācijas "Sadzirdi.lv" valdes locekle.

Šim rakstam par Ašera sindromu ir tikai informatīvs raksturs. Tas nekādā gadījumā neaizvieto sertificēta ārsta konsultāciju.

Latvijas Vājdzirdīgo atbalsta asociācija "Sadzirdi.lv" izsaka pateicību RSU MF VI kursa studentam, Studentu otorinolaringoloģijas zinātniskā pulciņa biedram Markam Ronim par palīdzību šīs informācijas sagatavošanā, un iesaka nedzirdīgo un vājdzirdīgo bērnu vecākiem vairāk pievērst uzmanību surdotehnisko palīglīdzekļu lietošanai un bērnu redzes īpatnībām. Dzirdes un redzes traucējumi katra pati par sevi ir liela problēma, bet abas kopā var būt milzīga traģēdija.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Acis, optika / acu veselība":

Uzņēmumi nozarē "Acis, optika / acu veselība"

Passo International, SIA

Passo International, SIA

Profesionālas preces frizieriem, manikīra un pedikīra meistariem, kosmetologiem, depilācijas līdzekļi, kā arī preces masieriem un vēl vairāk.

Nedēļas tēma

Kāpēc jūtamies noguruši, pat ja labi gulējām?

Kāpēc jūtamies noguruši, pat ja labi gulējām?

2024. gada rudenī “IKEA Group” uzdevumā tika veikta tiešsaistes aptauja 57 valstīs, tostarp arī Latvijā, lai noskaidrotu, kāda ir miega kvalitāte šo valstu iedzīvotājiem. Tika secināts, ka apmēram 40% Latvijas iedzīvotāju vismaz 3-4 dienas nedēļā pamostas noguruši. Tā ir kļuvusi par ikdienu daudziem – modinātājs noskan, ķermenis it kā ir pamodies, bet ir jūtams nogurums pēc miega. 

Raksta turpinājumā apskatīsim, kas ietekmē mūsu enerģijas līmeni un kāpēc pat “labs miegs” ne vienmēr nozīmē pilnvērtīgu atpūtu. 

Aktuālie piedāvājumi

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Mūsu organisms katru dienu saskaras ar slēptu, taču ievērojamu slodzi. Taukvielām bagāta un pārstrādāta pārtika, medikamenti, slikta ekoloģija, hronisks stress, mazkustīgs dzīvesveids – tas viss iziet cauri mūsu ķermeņa galvenajam filtram: aknām. Tās nepārtraukti neitralizē toksīnus, sašķeļ taukus un regulē vielmaiņu. 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

Gremošanas enzīmi un A un D vitamīni ir svarīgi palīgi cilvēka organismam. Tie ir iesaistīti pārtikas sadalīšanā, barības vielu asimilācijā un kuņģa-zarnu trakta veselības uzturēšanā. Ja pēc ēšanas bieži rodas smaguma sajūta, vēdera uzpūšanās vai citas gremošanas problēmas, iespējams, ka organismā trūkst šo komponentu. 

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel ir ķermeņa neirokosmētiskā līnija, kas satur aktīvās sastāvdaļas un radīta, izmantojot progresīvas modernās biotehnoloģijas. Līnijas aktīvās sastāvdaļas veicina ādas tonizēšanu, piedalās šūnu antioksidantu mehānismā, palīdz atbrīvoties no celulīta un “pāraudzina” adipocītu vielmaiņu. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Kas ir SEIDIFERTY? 

Kas ir SEIDIFERTY? 

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar SIA Green Pharma piedāvā testēt SEIDIFERTY – uztura bagātinātāju vīriešiem, kas veicina normālu auglību, reprodukciju un spermatoģenēzi.  

Jaunais LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai 

Jaunais LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai 

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA “SAGITUS” piedāvā testam pavisam jaunu produktu vēdera labsajūtai – LIVEO complex. LIVEO complex ir uztura bagātinātājs, kas apvieno labās baktērijas Lactobacillus rhamnosus LGG® un Bifidobacterium BB-12® ar īpašajām šķiedrvielām – fruktooligosaharīdiem.

SOMNIFORCE triple action – pamosties izgulējies! 

SOMNIFORCE triple action – pamosties izgulējies! 

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas uzņēmumu SIA Forcemed piedāvā testēt jaunu zīmolu un produktu – SOMNIFORCE triple action, kura aktīvās sastāvdaļas atbalsta centrālo nervu sistēmu un palīdz samazināt iemigšanai nepieciešamo laiku. Medicine.lv lasītājiem ir iespēja iepazīties ar šo produktu vieniem no pirmajiem. 

SILMACHY sejas attīrītāji – efektīva un videi draudzīga ādas kopšana jutīgai un taukainai ādai

SILMACHY sejas attīrītāji – efektīva un videi draudzīga ādas kopšana jutīgai un taukainai ādai

Jūlijā Medicine.lv sadarbībā ar SIA “Silmachy remedies” piedāvā testēt cietos sejas attīrītājus – rozā mālu sejas attīrītāju normālai un jutīgai ādai un attīrītāju ar tējas koka eļļu kombinētai un taukainai ādai.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

“TZMO Fonds Kopā mainām pasauli”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

“TZMO Fonds Kopā mainām pasauli”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Ar brīnišķīgām emocijām un jauku kopā būšanu 5. un 6. jūnijā LFF Sporta un atpūtas bāzē ir noslēdzies jau 19 Seni Cup 2025 futbola turnīrs, kuru TZMO Fonds rīko cilvēkiem ar īpašām vajadzībām no visiem Latvijas valsts un pašvaldību sociālās aprūpes centriem, kā arī dienas centriem.

LU RMK NRC Vaivari: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

LU RMK NRC Vaivari: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Ceļš uz masiera profesiju sākas LU Rīgas Medicīnas koledžā. Te nākamie masieri apgūst zināšanas, ko papildina reāla prakse – NRC "Vaivari" klīnikā. Nacionālais rehabilitācijas centrs "Vaivari" ir vieta, kur cilvēki ne tikai atveseļojas, bet arī iedvesmo. Te ir vajadzīgi aizrautīgi speciālisti – tādi, kas izvēlas masāžu kā sirdslietu.

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Darba laiks

  • P.900-1800
  • O.900-1800
  • T.900-1800
  • C.900-1800
  • P.900-1800
  • S.-
  • Sv.-

Juridiskie dati

  1. 40003732803
  2. LV40003732803
  3. "SWEDBANK", AS
  4. LV15HABA0551009443861
  5. 11.03.2005
  6. "Lielmaņi", Mārupes pag., Mārupes nov., LV-2167
  7. 2024

Apraksts

Profesionālas preces frizieriem, manikīra un pedikīra meistariem, kosmetologiem, depilācijas līdzekļi, kā arī preces masieriem un vēl vairāk.

 
Vairāk

Atslēgvārdi

Kosmētikas izplatītāji, Skaistumkopšanas produkti, Podoloģijas instrumenti, Podologa krēsls, Podoloģijas aparāts.

Kosmētikas izplatītāji, skaistumkopšanas produkti. Kosmētika, kosmētiskie līdzekļi, skaistumkopšanas iekārtas un instrumenti, mēbeles skaistumkopšanas saloniem, mēbeles skaistumkopšanas kabinetiem, lampas, sterilizācija, rotējošie instrumenti, depilācija, meistara apģērbs, ārstnieciskā kosmētika, Beautyfor materiāli. Manikīrs, pedikīrs, manikīra centrs, pedikīra centrs. Medicīnas preces, medicīna, medicīnas iekārtas, medicīnas aprīkojums, medicīnas instrumenti, ieauguši nagi, podoloģijas instrumenti, podologa iekārtas, podoloģijas iekārtas, podoloģijas mēbeles, podoloģijas krēsls, podologa krēsls, pedikīra krēsls, pacienta krēsls, podoloģija, podoloģijas aparāts, podoloģijas aprīkojums, podologa kabinets, rehabilitācija, podologa kabineta aprīkojums, pēdu aprūpe, pēdu aprūpes instrumenti, ārstnieciskā pēdu aprūpe, ārstnieciskās pēdu aprūpes aparāts, pedikīra aparāts, manikīra, pedikīrs, nagu knaibles, pedikīra kosmētika, līdzekļi pedikīram, podoloģijas darba stacija, ārstnieciskie pēdu kopšanas līdzekļi, pēdu kopšanas līdzekļi, līdzekļi pēdu ādai, mitrinošs krēms, papēžu plaisas, krēms papēžu plaisām, ādas kopšanas līdzekļi, dezinfekcija, sterilizācija, ultraskaņa, autoklāvs, aizsargstikls, dezinfekcijas vanna, kontroles stripi, cimdi, medicīnas cimdi, maskas, aizsargmaskas, aizsargbrilles


Vairāk

Mājas lapa internetā