medicine.lv skaitļos

Lietotāji online364
Aktīvie uzņēmumi12747
Nozares raksti11952
Ekspertu atbildes21477
Ģenētiskais kurlums un aklums - Ašera sindroms : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Ģenētiskais kurlums un aklums - Ašera sindroms

  Foto: Alex Alvisi / flickr.com

Ašera sindroms (Usher syndrome) ir ģenētiska slimība, kurai raksturīgs dzirdes zudums un retinitis pigmentosa - progresējošs redzes zudums un neizbēgams aklums.

Lai gan tā tiek uzskatīta par retu slimību, tā ir biežākais kurluma-akluma kombinācijas cēlonis cilvēkiem. Ašera sindroma sastopamība starp visiem nedzirdīgajiem un vājdzirdīgajiem pacientiem ir 3% līdz 6%. Lai gan jaundzimušo bērnu savlaicīga sijājošā diagnostika ļauj salīdzinoši agri atklāt dzirdes zudumu bērniem, redzes zudums atklājas tikai 5-10 un vairāk gadus vēlāk.

Ašera sindroms nosaukts skotu oftalmologa Čārlza Ašera (Charles Usher) vārdā, kurš aprakstīja slimību 1914. gadā. Ašera sindroms iedzimst autosomāli recesīvā veidā, tāpēc visu sindroma tipu gadījumos, slimības gēnu pacientam nodod abi viņa vecāki. Šī iedzimšanas tipa dēļ bērnam, ja abi vecāki nēsā slimības gēnu, iespējas saslimt ar Ašera sindromu ir tikai 25%. Tieši tāpēc slimība mēdz izpausties izlaižot vienu vai pat divas paaudzes līdz piedzimst cilvēks ar Ašera sindromu. Šī paša iemesla dēļ, diagnoze bieži tiek uztverta noraidoši, vecāki apgalvo, ka tā nevar būt ģenētiska slimība, jo viņu ģimenē nevienam tā nav bijis. Tomēr ir aprēķināts, ka 1 no 10 cilvēkiem ir kādas Ašera sindroma formas gēna nēsātājs, bet ņemot vērā to, ka ir vairākas dažādas Ašera sindroma formas, paliek tikai ļoti maza iespēja radīt pēcnācējus kopā ar identiskas formas nēsātāju.

Banner 280x280

Ašera sindroma veidošanā iesaistīti vismaz 10 gēni un to sadala 3 tipos atkarībā no simptomiem.

I tips raksturojas ar iedzimtu, smagu vājdzirdību un līdzsvara traucējumiem. Vājdzirdības smaguma dēļ, šiem bērniem dzirdes zudumu ir grūti kompensēt tikai ar dzirdes aparātiem. Līdzsvara traucējumu dēļ, šiem bērniem parādās motorās attīstības aizture attiecībā uz sēdēšanu, staigāšanu. Aklums krēslā un tumsā parasti attīstās ap 10 gadu vecumu, tāpēc šie bērni var baidīties no tumsas un bieži tiek uzskatīti par neveikliem, jo ieskrien sienā vai kaut ko nemitīgi apgāž. Ievērojama redzes pasliktināšanās, kas nereti komplicējas ar kataraktu, sākas starp otro un trešo dzīves desmitgadi.

Ašera sindroma II tipu raksturo stabila, vidēja līdz smaga vājdzirdība. Pacienti ar šo tipu bieži labi iztiek ar dzirdes aparātu. Līdzsvara traucējumu šiem pacientiem nav un redzes problēmas viņus neskar līdz apmēram otrā gadu desmita vidum un arī pēc tam redzes pasliktināšanās ir mazāka kā I tipa pacientiem.

III tips izpaužas līdzīgi II tipam, bet ar progresējošu dzirdes zudumu un, iespējams, ar līdzsvara traucējumiem. Pirmajā dzīves desmitgadē dzirdes zudums ir mēreni izteikts ar pasliktināšanos līdz dziļam kurlumam pēc 30-40 gadu vecuma. Šis Ašera sindroma tips bieži sastopams Zviedrijā.

Jāņem vērā, ka Ašera sindromam var būt arī ļoti dažādas un netipiskas izpausmes. Tāpat, laikam ejot, pacientiem dzirde un redze var pasliktināties arī ārējo ietekmju, piemēram, trokšņa un darba pie datora, dēļ. Tieši tāpēc Ašera sindroma pacientiem ar dažādiem slimības tipiem pēc 50 gadu vecuma redzes zudums ir lielākoties vienāds un atšķirības starp šiem tipiem pakāpeniski izzūd.

Ašera sindroma ģenētiskā diagnostika ir kļuvusi plašāk pieejama, tomēr joprojām ir pietiekami dārga. Tāpat ar ģenētisko izmeklēšanu iespējams noteikt Ašera sindroma tipu. Bieži pacientiem un viņu vecākiem rodas jautājums: "Kāda jēga no ģenētiskās diagnostikas, ja tāpat šobrīd nav pieejami efektīvi Ašera sindroma ārstēšanas veidi?" Protams, šobrīd šāda veida diagnostika vairāk noder tikai zinātniskiem mērķiem, tomēr pacientiem būtu iesakāms tikt ģenētiski iedalītam konkrētā tipa grupā, lai vēlāk varētu piedalīties iespējamo ārstēšanas metožu pētījumos un saņemt ārstēšanu, ja tāda parādās.

Šobrīd nav pieejama efektīva Ašera sindroma terapija, lai novērstu vai palēninātu slimības gaitu. Kohleārie implanti ir laba izvēle dzirdes zuduma kompensācijai vai rehabilitācijai. Diemžēl Ašera sindroma radīto redzes zudumu vēl nav iespējams ārstēt, bet liela daļa pacientu saglabā vismaz nelielu redzes lauku līdz pat 60 gadu vecumam. Ir nelieli pierādījumi, ka vides un diētas uzlabojumi var nodrošināt redzes saglabāšanos ilgāku laiku. Šiem pacientiem ieteicams aizsargāt acis no ultravioletajiem saules stariem nēsājot 100% UVA/UVB filtru saulesbrilles, diētā izvēlēties jūras veltes, kuras ir bagātas ar OMEGA-3 taukskābēm.

Lai gan Ašera sindroms ir biežākais, kurš saistīts ar retinitis pigmentosa, ir arī citas saslimšanas, kas var tam līdzināties. Alporta sindroms izpaužas ar dzirdes zudumu, nieru problēmām un redzes zudumu, kurš var tikt nepareizi interpretēts kā retinitis pigmentosa. Rafsuma slimība, savukārt, izpaužas ar ožas zudumu, kurlumu un īstu retinitis pigmentosa.

Lai palīdzētu cilvēkiem ar Ašera sindromu, izveidota Ašera sindroma koalīcija, kuras mājaslapa ir http://www.usher-syndrome.org/.

Šajā lapā ir iespēja ziedot Ašera sindroma un tā ārstēšanas izpētes mērķiem – https://usher-syndromeorg.presencehost.net/take-action/own-the-equinox-fundraisers/donate-to-own-the-equinox.html

Turpmāk Ašera sindroma dienu atzīmēs katra septembra trešajā sestdienā. Rudens ekvinokcija ir ideāls punkts, kad gaisma ar tumsu ir līdzsvara, kad trūkst tikai minūte līdz brīdim, kad ziemeļu puslodē sāksies tumšās rudens dienas. Tā ir jaudīga metafora, lai saprastu Ašera sindroma bīstamību, veiktu pētījumus un rīkotos, lai kavētu Ašera sindroma pacientu ieslīgšanu tumsas valstībā.

Informāciju sagatavoja Baiba Bicēna, Latvijas Vājdzirdīgo atbalsta asociācijas "Sadzirdi.lv" valdes locekle.

Šim rakstam par Ašera sindromu ir tikai informatīvs raksturs. Tas nekādā gadījumā neaizvieto sertificēta ārsta konsultāciju.

Latvijas Vājdzirdīgo atbalsta asociācija "Sadzirdi.lv" izsaka pateicību RSU MF VI kursa studentam, Studentu otorinolaringoloģijas zinātniskā pulciņa biedram Markam Ronim par palīdzību šīs informācijas sagatavošanā, un iesaka nedzirdīgo un vājdzirdīgo bērnu vecākiem vairāk pievērst uzmanību surdotehnisko palīglīdzekļu lietošanai un bērnu redzes īpatnībām. Dzirdes un redzes traucējumi katra pati par sevi ir liela problēma, bet abas kopā var būt milzīga traģēdija.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Acis, optika / acu veselība":

Uzņēmumi nozarē "Acis, optika / acu veselība"

Latvijas Amerikas acu centrs, SIA

Latvijas Amerikas acu centrs, SIA

"Latvijas Amerikas acu centrs" (LAAC) ir pirmā privātā acu klīnika Baltijā, kurā tiek veikta acu veselības un redzes diagnostika un ambulatora vai stacionāra acu slimību ārstēšana pieaugušajiem un bērniem. Diagnostikas un ārstēšanas procesā augsti kvalificēta personāla pārraudzībā tiek izmantota ES un ASV augstākās kvalitātes standartiem atbilstoša, regulāri pārbaudīta un sertificēta oftalmoloģiskā aparatūra. LAAC filozofija un misija - izmantojot pieejamās profesionālās izaugsmes iespējas, pakāpties pašiem un nodot savas zināšanas tālāk, lai attīstītos visa nozare un pacienti laikus saņemtu profesionālu un kvalitatīvu palīdzību.

Nedēļas tēma

Kas ir varikoze, un kāpēc tās ārstēšana ir būtiska?

Kas ir varikoze, un kāpēc tās ārstēšana ir būtiska?

Varikoze ir apakšējo ekstremitāšu slimība, kas var skart cilvēkus jebkurā vecumā. Lauma Medical sortimentā ir dažādu modeļu kompresijas izstrādājumi, un tos noteikti var izmantot varikozes gadījumā. Kompresijas izstrādājumi palīdz uzlabot asins plūsmu un samazināt diskomfortu, kas saistīts ar šo slimību. Uzzināsim vairāk! 

Aktuālie piedāvājumi

Aicinājums piedalīties pētījumā par sieviešu veselības pratību 

Aicinājums piedalīties pētījumā par sieviešu veselības pratību 

Lai izprastu, cik liela nozīme bijusi veselības mācības apguvei izglītības iestādēs un kā tā ietekmē sieviešu veselības pratību reproduktīvā vecumā, tiek veikts medicīnas pētījums, kura ietvaros tiek aicinātas piedalīties sievietes reproduktīvā vecumā. Uzzināsim vairāk! 

La Vie Clinic: mūsdienīga pieeja skaistumkopšanai un veselībai bez ķirurģijas

La Vie Clinic: mūsdienīga pieeja skaistumkopšanai un veselībai bez ķirurģijas

Pateicoties mūsdienu tehnoloģijām, daudzas estētiskās problēmas tagad var atrisināt bez ķirurģiskas iejaukšanās. La Vie Clinic filiālē Jaunajā Teikā pieejams plašs sertificētu un efektīvu aparātu klāsts, kas ļauj pielāgot procedūras individuāli katra klienta vajadzībām. No lāzeratjaunošanas līdz aparātmasāžai un ķermeņa konturēšanai – katrai metodei ir savas priekšrocības. 

Ko ēst pirms un pēc treniņa: uzturvielas, kas padara sportošanu efektīvāku

Ko ēst pirms un pēc treniņa: uzturvielas, kas padara sportošanu efektīvāku

Regulāras fiziskās aktivitātes ir daļa no darba ceļā uz veselīgu un spēcīgu ķermeni. Muskuļu atjaunošanās un augšana, ķermeņa enerģija un izturība lielā mērā ir atkarīga no uztura, īpaši no uzturvielām, kas tiek patērētas pirms un pēc treniņa. Uzzināsim par uzturvielām, kas palīdzēs gūt maksimālu labumu no sporta!

Video

Produktu testi

Testa rezultāti: "Memo-Prime" kognitīvās veselības atbalstam

Testa rezultāti:

Februārī un martā Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvāja izmēģināt "Memo-Prime" – inovatīvu kompleksu kognitīvās veselības atbalstam, kas palīdz uzlabot atmiņu, koncentrēšanās spējas un darba spējas.

Testa rezultāti: LIVEO intime – efektīvs palīgs intīmajai mikroflorai

Testa rezultāti: LIVEO intime – efektīvs palīgs intīmajai mikroflorai

Februārī Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA SAGITUS piedāvāja testam īpašu produktu LIVEO intime - pienskābo baktēriju kompleksu sievietēm. 

Protivity Ultra – spēkam, veselībai un enerģijai

Protivity Ultra – spēkam, veselībai un enerģijai

Martā Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvā testēt "Protivity Ultra" – sabalansētu aminoskābju kompleksu, kas palīdz papildināt olbaltumvielu deficītu, paātrināt muskuļu atjaunošanos un palielināt izturību.  

Testa rezultāti: Sleep Complex Max kvalitatīvam miegam un organisma atslābināšanās veicināšanai

Testa rezultāti: Sleep Complex Max kvalitatīvam miegam un organisma atslābināšanās veicināšanai

Februārī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "MV Health" piedāvāja testēt uztura bagātinātāju Sleep Complex Max kvalitatīvam miegam un organisma atslābināšanās veicināšanai.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Baltic Beach Hotel & SPA medicīnas SPA centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Baltic Beach Hotel & SPA medicīnas SPA centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Jūrmalas kūrortviesnīca “Baltic Beach Hotel & SPA” priecē ar unikāliem piedāvājumiem! 

Jūrmalas slimnīca - augsta līmeņa ultrasonogrāfiski izmeklējumi grūtniecēm: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Jūrmalas slimnīca - augsta līmeņa ultrasonogrāfiski izmeklējumi grūtniecēm: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Augsta līmeņa ultrasonogrāfiski izmeklējumi grūtniecēm - Jūrmalas slimnīca nodrošina augļa izmeklējumus grūtniecēm, izmantojot jaunākās paaudzes premium klases ultrasonogrāfijas (USG) iekārtu Volusan Expert 22. 

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Darba laiks

  • P.800-1800
  • O.800-1800
  • T.800-1800
  • C.800-1800
  • P.800-1800
  • S.-
  • Sv.-
  • S. pēc iepriekšēja pieraksta

Juridiskie dati

  1. 40003164837
  2. LV40003164837
  3. "SEB banka", "Rīdzenes" filiāle
  4. LV11UNLA0002010467033
  5. 26.11.1993
  6. Augusta Deglava iela 12A, Rīga, LV-1009

Saistītie uzņēmumi, veikali, filiāles

  1. Bruņinieku 8, Rīga, LV-1010
    +371 26359225

  2. Krišjāņa Barona 3, Rīga, LV-1050
    +371 26470907

  3. Ieriķu 3, Rīga, LV-1084
    +371 29436344

Apraksts

"Latvijas Amerikas acu centrs" (LAAC) ir pirmā privātā acu klīnika Baltijā, kurā tiek veikta acu veselības un redzes diagnostika un ambulatora vai stacionāra acu slimību ārstēšana pieaugušajiem un bērniem. Diagnostikas un ārstēšanas procesā augsti kvalificēta personāla pārraudzībā tiek izmantota ES un ASV augstākās kvalitātes standartiem atbilstoša, regulāri pārbaudīta un sertificēta oftalmoloģiskā aparatūra. LAAC filozofija un misija - izmantojot pieejamās profesionālās izaugsmes iespējas, pakāpties pašiem un nodot savas zināšanas tālāk, lai attīstītos visa nozare un pacienti laikus saņemtu profesionālu un kvalitatīvu palīdzību.

 
Vairāk

Atslēgvārdi

Amerikas acu centrs, Acu ārsts bērniem, Acu klīnika.

Latvijas Amerikas acu centrs, LAAC klīnika, acu ārsts, acu operācijas, redzes korekcija, optika, brilles, kontaktlēcas, lāzers, acis, oftalmologs, lāzeroperācija, glaukoma, katarakta, šķielēšana, plastiskās operācijas, plakstu plastika, plastikas operācijas, redze bērniem, acu ārsts bērniem, redzes pārbaude bērniem, bērnu acu ārsts, apdrošināšana, apdrošināšanas polise, BTA, Ergo Dzīvība, Seesam Latvia, If Latvia, InterRisk Vienna Insurance Group, Compensa Life Vienna Insurance Group, Baltijas apdrošināšanas nams, BAN, Tallinas iela, ARS, Veselības centrs, acu veselības centrs, medicīna, acu slimības, acu saslimšanas, acu slimību ārstēšana, acu slimību ārstēšanas konsultācijas, veselības konsultācijas, redzes veselība, redzes korekcija bez lāzera, kolamēra lēcas, intraokulāras kolamēra lēcas, atgriezeniskas redzes korekcijas procedūras, profesionāla redzes korekcija, profesionalitāte, pieredzējuši mediķi, pieredzējuši medicīnas eksperti, profesionālā medicīniskā palīdzība, profesionāla medicīniskā palīdzība, diagnostika, redzes diagnostika, acu pārbaude, redzes pārbaude, acu pārbaude bērniem, lāzerterapija, ķirurģija, Nacionālā veselības dienesta pakalpojumi, acu spiediena mērītāju noma, redzes asuma pārbaude, refrakcija, briļļu receptes izrakstīšana, acs iekšējā spiediena kontrole, redzes lauka noteikšana ar skrīninga metodi, acs priekšējo daļu biomikroskopiska izmeklēšana, tiešā oftalmoskopija, netiešā oftalmoskopija, diagnozes noteikšana, terapijas nozīmēšana, acu lāzerķirurģija, termolāzers, fotodestruktīvais lāzers, tīklenes saslimšanas, tīklenes plīsuma bloķēšana, mākulas deģenerācija, diabētiskā retinopātija, krusas grauda izņemšana, cistas likvidēšana, plakstu iegriešanās novēršana, plakstu izgriešanās novēršana, plakstu ādas jaunveidojumu operācijas, kataraktas operācijas, mākslīgās lēcas implantācija, glaukomas operācijas, šķielēšanas labošanas operācijas, tīklenes atslāņošanās operācijas, redzes korekcijas operācijas, acu plaktiņu plastiskās operācijas, redzenes transplantācijas operācijas, ambulatorie pakalpojumi, ķirurģiskās manipulācijas, NVD apmaksātie pakalpojumi.


Vairāk

Foto 8

Latvijas Amerikas Acu centrs Rīgā
Acu ārsti Rīgā
Acu slimību ārstēšana Rīgā
Briļļu tirdzniecība Rīgā
Redzes korekcija Rīgā
Acu lāzeroperācijas
Optikas briļļu tirdzniecība Rīgā
Acu centrs Rīgā

Mājas lapa internetā