Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta ģenētiska slimība, kas nodara nopietnus bojājumus plaušām, gremošanas sistēmai un citiem ķermeņa orgāniem. Tiek uzskatīts, ka katrs 25. mūsu pasaules iedzīvotājs ir šīs slimības gēna nēsātājs, turklāt no tās bieži cieš veseli cilvēki, kuri paši to pat neapzinās. Cistiskā fibroze ietekmē šūnas, kas atbildīgas par sviedru, gļotu un dažādu gremošanas sulu ražošanu. Normāli funkcionējošā ķermenī šie izdalītie šķidrumi nav biezi un ir slideni, savukārt cilvēkiem ar CF defektīvā gēna ietekmē sekrēti kļūst lipīgi un biezi. Tā vietā, lai darbotos kā slīdvielas, sekrēti aizsprosto dažādus kanālus un ejas, īpaši plaušās un aizkuņģa dziedzerī.

Šīs slimības izplatība nekādā mērā nav saistīta ar neveselīgu dzīvesveidu, smēķēšanu un apkārtējo vidi, kā to reizēm kļūdaini uzskata. Ja tev, paziņam vai tuviniekam ir slimības gēns, tas nozīmē, ka tu vai kāds cits konkrētais cilvēks ir to mantojis no kāda no saviem vecākiem.

Cēloņi

Cistiskās fibrozes gadījumā mutācijas gēnā – cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatora (CFTR) gēnā – izmaina olbaltumvielu, kas regulē sāls iekļūšanu un izkļūšanu no šūnām. Rezultātā veidojas biezas, lipīgas gļotas elpošanas, gremošanas un reproduktīvajā sistēmā, kā arī palielinās sāls daudzums sviedros. Gēnā var rasties daudz dažādu defektu, turklāt gēna mutācijas veids ir saistīts ar stāvokļa smagumu.

Vecāki, kuru bērniem ir tikusi apstiprināta diagnoze "cistiskā fibroze", nevēlas to pieņemt, ja ir zināms, ka nevienam no radiniekiem nav bijusi līdzīga saslimšana. Tomēr slimība var parādīties pēkšņi un negaidīti. Pietiek ar to, ka bērns pārmanto vienu gēna eksemplāru no abiem vecākiem, lai tam tiktu diagnosticētu šī slimība. Ja bērni manto tikai vienu gēna eksemplāru, cistiskā fibroze neattīstīsies – jāņem vērā, ka viņi būs mutētā gēna pārnēsātāji un varēs nodot gēnu saviem bērniem.

Simptomi

Cistiskā fibroze ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām pasaulē un izpaužas ļoti atšķirīgi dažādās smaguma pakāpēs. Tiek uzskatīts, ka katrs 25. mūsu pasaules iedzīvotājs ir šīs slimības gēna nēsātājs, turklāt no tās bieži cieš veseli cilvēki, kuri paši to pat neapzinās. Cilvēkiem, kas dzimuši vēl pirms skrīninga pieejamības, šī slimība nav tik viegli diagnosticējama, kamēr nav parādījušās cistiskās fibriozes pazīmes un simptomi.

Cistiskās fibrozes pazīmes un simptomi atšķiras atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Vienai un tai pašai personai laika gaitā simptomi var pasliktināties vai uzlaboties. Daži cilvēki var nejust simptomus līdz pusaudža gadiem vai pilngadībai. Cilvēkiem, kam šī slimība tiek diagnosticēta pieaugušā vecumā, tā parasti noris vieglākā formā, un viņiem, visticamāk, ir netipiski simptomi, piemēram, hronisks aizkuņģa dziedzera iekaisums (pankreatīts), neauglība un hroniska pneimonija.

Cilvēkiem ar cistisko fibrozi ir augstāka sāls koncentrācija sviedros. Vecāki bieži var to sajust, skūpstot savus bērnus. Lielākā daļa citu cistiskās fibriozes pazīmju un simptomu ietekmē elpošanas sistēmu un gremošanas sistēmu, un izpaužas kā ilgstoša klepošana, biežas plaušu infekcijas, elpas trūkuma lēkmes vai sēkšana, svara vai auguma izmaiņas un neregulāra vēdera izeja.

Ārstēšana un novēršana

Kaut arī cistiskā fibroze ir progresējoša slimība, nav pilnībā ārstējama un prasa ikdienas aprūpi, ar to sirgstošie cilvēki parasti var apmeklēt skolu un strādāt. Ja tavā vai tava partnera ģimenes slimības vēsturē ir cistiskās fibrozes gadījumi, pirms bērna ieņemšanas abi varat veikt ģenētisko testēšanu. Pārbaude, kas tiek veikta laboratorijā ar asins paraugu, var palīdzēt noteikt, vai plānotajam bērnam ir risks saslimt ar cistisko fibriozi.