Austrumu slimnīcas Ģenētikas un reto slimību centrs retās slimības atklāj ap 500 pacientiem gadā, paplašina ģenētisko izmeklējumu loku

Katru gadu februārī visā pasaulē tiek atzīmēta Reto slimību diena, un arī šogad 29. februārī Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas (Austrumu slimnīca) Ģenētikas un reto slimību centra ārsti kopā ar citiem nozares profesionāļiem dalīsies pieredzē un vērsīs plašākas sabiedrības uzmanību uz reto slimību pacientu iespējām diagnosticēt un ārstēt retās slimības. Pagaidām pacientu skaits, kuriem tiek atklātas retas slimības, svārstās ap 500 cilvēkiem gadā. Šis skaits nākotnē būs lielāks, jo centrs paplašina ģenētisko izmeklējumu loku, veicot onkoģenētiskās konsultācijas, kā arī pārmantoto vēžu pacientu atklāšanu.

Pacientu ar retajām slimībām ir daudz, lai gan pats nosaukums rāda, ka slimība ir reta. Viena no lielākajām grupām, kas veido šīs retās slimības, ir ģenētiskās slimības – slimības, kas izveidojušās jau piedzimšanas brīdī, kad mammas un tēta dzimumšūnās notiek lielas ģenētiskas pārmaiņas un bērniņš diemžēl var piedzimt ar ģenētisku pārmaiņu.

Asoc.prof. Baiba Lāce, Ģenētikas un reto slimību centra vadītāja: “Ģenētiskās slimības ir dabas spēka iemiesojums, tās vienmēr izpaudīsies, vienmēr ies savu gaitu, tāpēc ir milzīga nozīme tās atklāt laikus, lai mēs varētu piedāvāt ārstēšanu, uzraudzību vai arī ciešanu samazināšanu, kad vien tas ir iespējams.”

Pacientus uz Ģenētikas un reto slimību centru nosūta galvenokārt Austrumu slimnīcas stacionāru ārsti, jo savā darba ikdienā viņi ārstē skaitliski daudz pacientu, un tiem ir sarežģītas saslimšanas un komplicētas veselības problēmas. Ārstu pieredze, tālākizglītība un zinātnisko pētījumu veikšana universitātes slimnīcā ļauj izdarīt pieņēmumu, ka pacientam varētu būt šī retā saslimšana. Piemēram, ārsti pamana, ka ir kāds pacients, kuram slimības gaita ir neierasti smagāka, vai arī ģimenes locekļu slimības vēsturēs ir kāda savāda sakritīga informācija, vai ir dažādu slimību simptomu kombinācijas – tas viss liek aizdomāties par retu slimību. Tādos gadījumos pacientu nosūta konsultācijai uz Ģenētikas un reto slimību centru, kur viņam tiek veikti  ģenētiskie izmeklējumi, analīzes un testi. Pārsvarā tie ir pacienti ar onkoloģiskām saslimšanām.

Asoc.prof. B. Lāce: “Pagaidām pacientu skaits, kuriem tiek atklātas retas slimības, svārstās ap 500 cilvēkiem gadā. Šis skaits nākotnē būs lielāks, jo paplašinām ģenētisko izmeklējumu loku, veicot onkoģenētiskās konsultācijas, kā arī pārmantoto vēžu pacientu atklāšanu. Īpaši tas attiecas uz kolorektāliem vēžiem. Patlaban datubāzē, kurā reģistrē pacientus ar pārmantotām ģenētiskām slimībām, ir tikai divi pacienti ar pārmantotu kolorektālo vēzi. Saskaņā ar izpētīto un secināto ir jābūt vienam pacientam no 300 cilvēkiem populācijā. Apzināmies, ka tie cilvēki, kuriem ir augsts endometriālā un kolorektālā vēža risks, pagaidām nav identificēti vai nonākuši mūsu ārstu redzeslokā. Pašlaik Austrumu slimnīcas Ģenētikas un reto slimību centrā attīstām programmas, kurās noteikti spēsim ātrāk identificēt reto slimību pacientus.”

Izmeklējumu rezultāti, ko saņem pacienti pēc minētās ģenētiskās konsultācijas, dalās trīs lielās grupās:

• Tiek konstatēts, ka nav ģenētisku izmaiņu vai tās nav atrastas. Tā ir priecīga diena pacientam, un arī laba diena ārstiem. Nav ģenētisku patoloģiju;
• Tiek saņemts ģenētisko izmeklējumu slēdziens, kas norāda uz kādu ģenētisku izmaiņu, bet izmaiņas nozīme nav skaidra nedz pētniekiem Latvijā, nedz ārvalstīs. Ir identificētas ģenētiskās izmaiņas, kas nav reģistrētas nevienā datubāzē. Diemžēl aprakstītajā gadījumā informējam pacientu, ka pagaidām ārstu rīcībā nav informācijas, un pagaidām nevaram efektīvi palīdzēt. Lai gan tā ir neinformatīva konsultācija, tā vienmēr tiek dokumentēta un tiks izmantota zinātniskos nolūkos starptautiskā apritē;
• Un visbeidzot – pacientam tiek apstiprināta ģenētiska saslimšana un noteikta diagnoze. Arī minētajā gadījumā ārsti un pacienti nonāk krustcelēs. Ko darīt ar šo informāciju? Ja ir ārstēšanas iespējas, tā ir laba ziņa pacientam. Diemžēl ģenētiskām saslimšanām ārstēšanas iespēju ir maz, un tās ir vien retām diagnozēm. Gēnu terapija, kad bojātais gēns tiek aizvietots ar jaunu gēnu. Ģenētiskās manipulācijas, kad tiek meklētas dažādas terapijas, kas maina gēnu darbību. Tādas ir pieejamas arī pacientiem Latvijā, bet vienlaikus – tās ir ļoti dārgas, tādēļ publiskajā telpā dzird palīdzības saucienus ziedot, lai pacients spētu apmaksāt ģenētisko ārstēšanu. Otrs variants: nav ārstēšanas, kas pilnībā izārstētu, bet ir uzraudzība un ķirurģiskas manipulācijas. Un ir tā saucamā simptomu ārstēšana, kas arī nav slikta ziņa. Un ir trešā situācija, ka nav iespējams darīt neko. “Nav mūsu rīcībā nekādu resursu un iespēju ģenētisko slimības gaitu mainīt. Bet arī šādos gadījumos varam piedāvāt pacientam psihologu, mēs varam veikt ģenētiskās analīzes ģimenes locekļiem – pārbaudīt, vai kāds no ģimenes locekļiem arī nav slims ar šo reto slimību. Ģimenei –  jaunajiem pāriem varam piedāvāt nākamās grūtniecības laikā pārbaudīt, vai bērniņam nebūs attiecīgās ģenētiskās saslimšanas. Dažreiz pat pirms grūtniecības to var pārbaudīt, lai nenodotu šo smago slimību tālāk – nākamajai paaudzei – to sauc par preimplantācijas diagnostiku,” skaidro asoc.prof. B. Lāce.

Lai apkopotu un dalītos ar informāciju par retajām slimībām, Eiropas Savienībā izveidoti Eiropas reto slimību tīkli, kas apvieno dažādu specializāciju vadošos ārstniecības ekspertus gan Latvijā, gan citviet Eiropā, kas apmainās ar pētījumu datiem, pieredzi un zināšanām. Tādējādi tiek uzkrāta pieredze par katras valsts reto slimību pacientiem, ko attiecīgi var izmantot nākamo pacientu identificēšanai un ārstēšanai.

Latvija ir viena no aktīvām to dalībniecēm.  Piemēram, jau 2019. gadā, pateicoties Latvijas ekspertu ierosinājumam,  Baltijas valstīs nodibināta Baltijas Neiromioloģijas  skola, kura ciešā sadarbībā ar ERN EURO-NMD (European Reference Network for NeuroMuscular Diseases) veicina retu neiromuskulāru slimību aprūpes, diagnostikas un ārstēšanas uzlabošanu Baltijas valstu pacientiem. Latvijas ekspertu dalība un sadarbība Eiropas reto slimību tīklu ietvaros ir viens no būtiskiem sasniegumiem, kas reto slimību pacientiem uzlabo diagnostiku, ārstēšanu un turpmāko pētniecību šajā slimību grupā.