medicine.lv skaitļos

Lietotāji online90
Aktīvie uzņēmumi12794
Nozares raksti12420
Ekspertu atbildes21477
Ašera sindroms: Cēloņi, tipi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Ašera sindroms: Cēloņi, tipi, ārstēšana

shutterstock.com
Foto: shutterstock.com

Ašera sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas izraisa kurlumu un pakāpenisku redzes zudumu, turklāt var ietekmēt arī līdzsvaru. Trim līdz sešiem procentiem no visiem nedzirdīgajiem bērniem un trim līdz sešiem procentiem bērnu ar dzirdes traucējumiem ir Ašera sindroms. Lai gan tiek uzskatīta par retu slimību, tā ir biežākais kurluma-akluma kombinācijas cēlonis cilvēkiem.

Ašera sindroms skar apmēram četrus līdz 17 cilvēkus uz 100 000 cilvēku, un ir atbildīgs par apmēram 50 procentiem no visiem iedzimtajiem kurluma-akluma gadījumiem. Mūsdienās diagnostika salīdzinoši agri ļauj bērnam atklāt dzirdes zudumu, tomēr redzes zudums atklājas tikai piecos līdz desmit gados vai pat vēlāk. Ašera sindroma veidošanā iesaistīti vismaz 10 gēni un tas, atkarībā no simptomiem, tiek iedalīts trijos tipos.

Tipi

Ašera sindroma I tipu raksturo iedzimta, smaga vājdzirdība un līdzsvara traucējumi. II tipu raksturo stabila, vidēja līdz smaga vājdzirdība, savukārt III tipa izpausmes ir līdzīgas II tipam, bet ar progresējošu dzirdes zudumu un, iespējams, ar līdzsvara traucējumiem.

Cēloņi

Ašera sindroms iedzimst autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka visu sindroma tipu gadījumos slimības gēnu bērnam nodod abi viņa vecāki. Sindroms var skart kā vīriešus, tā sievietes. Abi vecāki var būt atbildīgā gēna pārnēsātāji, lai arī viņiem pašiem šī sindroma nav. Mazulis no katra vecāka var iegūt vai nu mutētu, vai normālu gēnu. Bērnam, kas saņem mutēto gēnu no katra vecāka, būs Ašera sindroms. Šī iedzimšanas tipa dēļ bērnam, ja abi vecāki nēsā slimības gēnu, iespējas saslimt ar Ašera sindromu ir tikai 25%.

Kas izraisa redzes zudumu?

Banner 280x280

Tīklene ir iekšējais acs ābola slānis, ko veido gaismu uztveroši audi, kas nepieciešami redzes funkcionēšanai. Ašera sindroma gēnu mutācija ietekmē tīklenes gaismu uztverošās šūnas, ko sauc par nūjiņām un vālītēm. Šo stāvokli sauc par pigmentozo retinītu; tam attīstoties, cilvēks zaudē perifēro redzi, pēc tam arī centrālo redzi. Pigmenta sabiezējuma dēļ veidojas tuneļveida redze, kad centrā esošo vēl var saskatīt samērā labi, kamēr apkārtējie priekšmeti miglojas.

Kas izraisa dzirdes zudumu?

Gliemežnīca ir spirālveida struktūra iekšējā ausī, kuras funkcija ir skaņas uztveršana. Ašera sindroma gēnu mutācija ietekmē gliemežnīcas nervu šūnas, tāpēc tās vairs normāli nepārraida skaņu.

Ārstēšana

Veicot ģenētisko izmeklēšanu, iespējams noteikt Ašera sindroma tipu, tomēr tas patlaban nav pilnībā ārstējams. Terapija ietver dzirdes, redzes un līdzsvara problēmu pārvaldību.

Saskaņā ar ilgtermiņa klīnisko pētījumu rezultātiem, A vitamīns, kā arī vides un diētas (jūras veltes, kas ir bagātas ar OMEGA-3 taukskābēm) uzlabojumi iespējami palēnina pigmentozā retinīta progresēšanu. Diemžēl šīs slimības radīto redzes zudumu vēl nav iespējams ārstēt. Dzirdes zuduma kompensācijai vai rehabilitācijai var noderēt kohleārie implanti.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Acis, optika / acu veselība":

Uzņēmumi nozarē "Acis, optika / acu veselība"

Industriālās tehnoloģijas, SIA

Industriālās tehnoloģijas, SIA

Uzņēmums SIA „Industriālās tehnoloģijas” ir dibināts 2001. gadā. Mūsu darbības pamatā ir dažādu medicīniskas nozīmes tehnisko iekārtu piegāde, uzstādīšana un apkalpošana. Uzņēmuma klientu lokā ir gan Latvijas, gan Eiropas valstu medicīniskās nozares uzņēmumi. Katru gadu mēs cenšamies pilnveidot piedāvāto produktu klāstu, meklējam jaunus sadarbības partnerus un ražotājus dažādās pasaules valstīs. Pateicoties daudzajiem noslēgtajiem līgumiem ar ražotājfirmām, mēs iekārtas saņemam tieši no rūpnīcām, tas nodrošina ātru un kvalitatīvu iekārtu piegādi, uzstādīšanu un apkalpošanu. Mēs piegādājam dažādas iekārtas oftalmologiem, LOR-iem, ginekologiem, fizikālajiem terapeitiem un rehabilitologiem, kā arī mūsu piedāvājumā ir SPA centru aprīkojums (ūdensdziedniecības iekārtas, sejas un ķermeņa kopšanas iekārtas, limfodrenāža, terapijas galdi u.t.t.)

Nedēļas tēma

Metabolais sindroms – pēc kādiem simptomiem to atpazīt?

Metabolais sindroms – pēc kādiem simptomiem to atpazīt?

Metabolais sindroms mūsdienās ir viens no biežākajiem veselības riskiem pieaugušajiem. Tas ir stāvoklis, kad organismā vienlaikus parādās vairāki vielmaiņas traucējumi. Lasi un uzzini, kādas ir pazīmes un, ko darīt, lai palīdzētu savam organismam!

Aktuālie piedāvājumi

Hidratācija kā ikdienas veselības pamats

Hidratācija kā ikdienas veselības pamats

Miegs, uzturs, fiziskās aktivitātes, stresa līmenis un atjaunošanās tiešā veidā ietekmē pašsajūtu un dzīves kvalitāti. Tomēr starp šiem faktoriem ir viens pamatelements, ko daudzi joprojām mēdz novērtēt par zemu – pietiekama organisma hidratācija. 

Jauna sezona – jauna kopšana: kas ādai nepieciešams pavasarī

Jauna sezona – jauna kopšana: kas ādai nepieciešams pavasarī

Pavasarī īpaši labi darbojas sistēmiska pieeja: āda saņem pietiekami daudz mitruma no iekšpuses, savukārt ārēji tiek atbalstīta ar līdzekļiem, kas palīdz šo mitrumu saglabāt un atjaunot ādas aizsargbarjeru. Uzzināsim vairāk par Hydro Boost maskām, kas paredzētas intensīvai ādas mitrināšanai un atjaunošanai!

Cietie ķermeņa sviesti: kāpēc šī ir nākamā līmeņa pašaprūpe tavai ādai?

Cietie ķermeņa sviesti: kāpēc šī ir nākamā līmeņa pašaprūpe tavai ādai?

Pareizi lietoti dabīgie ķermeņa sviesti ne tikai mitrina, bet arī palīdz ādai atjaunoties dziļākā līmenī. Uzzini, ko tavai ādai patiesībā dod tīras, dabīgas sastāvdaļas!

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Testa rezultāti: Ēģiptes rukolas eļļa (Eruca sativa)

Testa rezultāti: Ēģiptes rukolas eļļa (Eruca sativa)

Medicine.lv sadarbībā ar SIA "ZAptieka" jūnijā piedāvāja testēt auksti spiestu Ēģiptes rukolas eļļu, kas ir bioloģiski aktīva augu eļļa ar augstu taukskābju, antioksidantu, sēru saturošu savienojumu un fitouzturvielu koncentrāciju. 

Testa rezultāti: FITY pulveri – koncentrēts dabas spēks tavai labsajūtai

Testa rezultāti: FITY pulveri – koncentrēts dabas spēks tavai labsajūtai

Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Perfecto" maijā un jūnijā piedāvāja testēt FITY dabas pulverus pēc izvēles – Mežrozīšu, Upeņu vai Pieneņu pulveri. 

Testa rezultāti: NATEO D + Omega-3 – efektīva kombinācija

Testa rezultāti: NATEO D + Omega-3 – efektīva kombinācija

Medicine.lv portāls sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu “Sagitus” maijā un jūnijā piedāvāja testēt NATEO D+ Omega-3, kura sastāvā ir dabisks D vitamīns (4000 SV) un īpaši augstas koncentrācijas zivju eļļa ar neaizstājamajām Omega-3 taukskābēm (300 mg) EPA un DHA vienā kapsulā. 

Dabīgs serums skropstu un uzacu augšanas veicināšanai

Dabīgs serums  skropstu un uzacu augšanas veicināšanai

Jūlijā Medicine.lv sadarbībā ar SIA "ZAptieka" piedāvā testēt serumu skropstu un uzacu augšanas veicināšanai – augu eļļu koncentrātu, kas bagāts ar taukskābēm, fitosteroliem un antioksidantiem. Formula izstrādāta, lai veicinātu augšanu, stiprinātu matu folikulus un palielinātu skropstu un uzacu blīvumu.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Darba laiks

  • P.900-1700
  • O.900-1700
  • T.900-1700
  • C.900-1700
  • P.900-1700
  • S.-
  • Sv.-

Juridiskie dati

  1. 40003564173
  2. LV40003564173
  3. 04.10.2001
  4. Brīvības gatve 224B, Rīga, LV-1039
  5. 2025

Apraksts

Uzņēmums SIA „Industriālās tehnoloģijas” ir dibināts 2001. gadā. Mūsu darbības pamatā ir dažādu medicīniskas nozīmes tehnisko iekārtu piegāde, uzstādīšana un apkalpošana. Uzņēmuma klientu lokā ir gan Latvijas, gan Eiropas valstu medicīniskās nozares uzņēmumi. Katru gadu mēs cenšamies pilnveidot piedāvāto produktu klāstu, meklējam jaunus sadarbības partnerus un ražotājus dažādās pasaules valstīs. Pateicoties daudzajiem noslēgtajiem līgumiem ar ražotājfirmām, mēs iekārtas saņemam tieši no rūpnīcām, tas nodrošina ātru un kvalitatīvu iekārtu piegādi, uzstādīšanu un apkalpošanu. Mēs piegādājam dažādas iekārtas oftalmologiem, LOR-iem, ginekologiem, fizikālajiem terapeitiem un rehabilitologiem, kā arī mūsu piedāvājumā ir SPA centru aprīkojums (ūdensdziedniecības iekārtas, sejas un ķermeņa kopšanas iekārtas, limfodrenāža, terapijas galdi u.t.t.)

 
Vairāk

Atslēgvārdi

Medicīnas tehnika. Oftalmoloģija, acu ārstu aprīkojums, optika, medicīnas iekārtas,
autorefraktometrs, bezkontakta tometrs, zīmju projektors, oftalmoskops,
redzes lauka perimetrs, tīklenes tomogrāfs, radzenes tomogrāfs,
glaukomas diagnostika, OCT, optiskās koherences tomogrāfs, SPECTRALIS,
ANTERION, Hrt, ultrasonogrāfs, ABSOLU, AVISO, Compact Touch, lāzers,
YAG, SLT, SOLUTIS, EASYRET, VITRA, dzeltenais lāzers, tīklenes lāzers,
glaukomas lāzers, sausās acs diagnostikas iekārta, sausā acs,
LACRY, LACRYDIAG, LACRYSTIM, ārsta darba vieta, ķirurģiskie instrumenti,
spraugas lampa, FAKO, VITREKTOMIJA, pahimetrs, keratogrāfs, Quantel Medical,
Heidelberg Engineering, Oertli, FRASTEMA, FREY, ALBOMED, INAMI, NIDEK,
ALLGAIER, MERAN, VOLK, lēcas, SML, Šariott lēca, add-on lēcas,
pārsienamie materiāli, IOL, intraokulārās lēcas, MEDICONTUR,
Ophteis, viskoelastiskais materiāls, visko, nātrija hialuronāts,
kapsulas gredzens, kapsulas riņķis, acu operāciju materiāli,
HEALAFLOW, HEALAVIS, SYNOLIS, intraartikulārās injekcijas, hialuronskābes
injekcijas ar sorbitolu, injekcijas ceļu locītavām, APTISSEN,
PHYSIOMED, CHIRANA, BOSL, BOESL, limfodrenāža, ūdensdziedniecība,
zemūdens masāžas vannas, šarko duša, cirkulārā duša, Vichy duša,
balneoloģiskā vanna, sēdvanna, roku vanna, kāju vanna, fizikālās
terapijas iekārtas, magnētterapija, vakuuma masāža, elektroterapija,
ultraskaņa, lāzerterapija, psoriāzes ārstēšanas iekārtas,
dziļās iedarbības masāžas iekārtas, Flotācijas terapija, Floutings,
Sāls baseins, Ocean float room, ReOxy, hipoksijas hiperoksijas terapija,
elpošanas terapija, HASA-Optics, Hasa optics instrumenti, vienreizējie
ķirurģiskie instrumenti, CARTYLIS, kolagēns, locītavu atjaunošana,
EASYSCAN, EASY SCAN fundus kamera, HRT3 RCM, acu sonogrāfs.
Vairāk

Foto 29

ABSOLU QUANTEL MEDICAL
ANTERION
CHIRANA LAGUNA balneoloģiskā vanna
CHIRANA Šarko duša
Compact Touch QUANTEL MEDICAL
FREY bezkontakta tonometrs
FREY perimetrs
LACRYDIAG QUANTEL MEDICAL
Limfātiskie zābaki BOESL
Magnētterapija PHYSIOMED
OPTIMIS QUANTEL MEDICAL
PHYSIOMED dziļās oscilācijas terapija
SPECTRALIS
SYNOLIS intraartikulārās injekcijas ar sorbitolu
Šariota makulas lēca MEDICONTUR
Kolagēns locītavu atjaunošanai
Kolagēns locītavu atjaunošanai
EASY SCAN fundus kamera
ReOxy, hipoksijas hiperoksijas terapija

Mājas lapa internetā