medicine.lv skaitļos

Lietotāji online154
Aktīvie uzņēmumi12810
Nozares raksti12443
Ekspertu atbildes21477
Ašera sindroms: Cēloņi, tipi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Ašera sindroms: Cēloņi, tipi, ārstēšana

shutterstock.com
Foto: shutterstock.com

Ašera sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas izraisa kurlumu un pakāpenisku redzes zudumu, turklāt var ietekmēt arī līdzsvaru. Trim līdz sešiem procentiem no visiem nedzirdīgajiem bērniem un trim līdz sešiem procentiem bērnu ar dzirdes traucējumiem ir Ašera sindroms. Lai gan tiek uzskatīta par retu slimību, tā ir biežākais kurluma-akluma kombinācijas cēlonis cilvēkiem.

Ašera sindroms skar apmēram četrus līdz 17 cilvēkus uz 100 000 cilvēku, un ir atbildīgs par apmēram 50 procentiem no visiem iedzimtajiem kurluma-akluma gadījumiem. Mūsdienās diagnostika salīdzinoši agri ļauj bērnam atklāt dzirdes zudumu, tomēr redzes zudums atklājas tikai piecos līdz desmit gados vai pat vēlāk. Ašera sindroma veidošanā iesaistīti vismaz 10 gēni un tas, atkarībā no simptomiem, tiek iedalīts trijos tipos.

Tipi

Ašera sindroma I tipu raksturo iedzimta, smaga vājdzirdība un līdzsvara traucējumi. II tipu raksturo stabila, vidēja līdz smaga vājdzirdība, savukārt III tipa izpausmes ir līdzīgas II tipam, bet ar progresējošu dzirdes zudumu un, iespējams, ar līdzsvara traucējumiem.

Cēloņi

Ašera sindroms iedzimst autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka visu sindroma tipu gadījumos slimības gēnu bērnam nodod abi viņa vecāki. Sindroms var skart kā vīriešus, tā sievietes. Abi vecāki var būt atbildīgā gēna pārnēsātāji, lai arī viņiem pašiem šī sindroma nav. Mazulis no katra vecāka var iegūt vai nu mutētu, vai normālu gēnu. Bērnam, kas saņem mutēto gēnu no katra vecāka, būs Ašera sindroms. Šī iedzimšanas tipa dēļ bērnam, ja abi vecāki nēsā slimības gēnu, iespējas saslimt ar Ašera sindromu ir tikai 25%.

Kas izraisa redzes zudumu?

Banner 280x280

Tīklene ir iekšējais acs ābola slānis, ko veido gaismu uztveroši audi, kas nepieciešami redzes funkcionēšanai. Ašera sindroma gēnu mutācija ietekmē tīklenes gaismu uztverošās šūnas, ko sauc par nūjiņām un vālītēm. Šo stāvokli sauc par pigmentozo retinītu; tam attīstoties, cilvēks zaudē perifēro redzi, pēc tam arī centrālo redzi. Pigmenta sabiezējuma dēļ veidojas tuneļveida redze, kad centrā esošo vēl var saskatīt samērā labi, kamēr apkārtējie priekšmeti miglojas.

Kas izraisa dzirdes zudumu?

Gliemežnīca ir spirālveida struktūra iekšējā ausī, kuras funkcija ir skaņas uztveršana. Ašera sindroma gēnu mutācija ietekmē gliemežnīcas nervu šūnas, tāpēc tās vairs normāli nepārraida skaņu.

Ārstēšana

Veicot ģenētisko izmeklēšanu, iespējams noteikt Ašera sindroma tipu, tomēr tas patlaban nav pilnībā ārstējams. Terapija ietver dzirdes, redzes un līdzsvara problēmu pārvaldību.

Saskaņā ar ilgtermiņa klīnisko pētījumu rezultātiem, A vitamīns, kā arī vides un diētas (jūras veltes, kas ir bagātas ar OMEGA-3 taukskābēm) uzlabojumi iespējami palēnina pigmentozā retinīta progresēšanu. Diemžēl šīs slimības radīto redzes zudumu vēl nav iespējams ārstēt. Dzirdes zuduma kompensācijai vai rehabilitācijai var noderēt kohleārie implanti.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Acis, optika / acu veselība":

Uzņēmumi nozarē "Acis, optika / acu veselība"

Industriālās tehnoloģijas, SIA

Industriālās tehnoloģijas, SIA

Uzņēmums SIA „Industriālās tehnoloģijas” ir dibināts 2001. gadā. Mūsu darbības pamatā ir dažādu medicīniskas nozīmes tehnisko iekārtu piegāde, uzstādīšana un apkalpošana. Uzņēmuma klientu lokā ir gan Latvijas, gan Eiropas valstu medicīniskās nozares uzņēmumi. Katru gadu mēs cenšamies pilnveidot piedāvāto produktu klāstu, meklējam jaunus sadarbības partnerus un ražotājus dažādās pasaules valstīs. Pateicoties daudzajiem noslēgtajiem līgumiem ar ražotājfirmām, mēs iekārtas saņemam tieši no rūpnīcām, tas nodrošina ātru un kvalitatīvu iekārtu piegādi, uzstādīšanu un apkalpošanu. Mēs piegādājam dažādas iekārtas oftalmologiem, LOR-iem, ginekologiem, fizikālajiem terapeitiem un rehabilitologiem, kā arī mūsu piedāvājumā ir SPA centru aprīkojums (ūdensdziedniecības iekārtas, sejas un ķermeņa kopšanas iekārtas, limfodrenāža, terapijas galdi u.t.t.)

Nedēļas tēma

Laika trūkums vai uzmanības deficīts?

Laika trūkums vai uzmanības deficīts?

Mūsdienās uzmanība kļuvusi par vienu no vērtīgākajiem cilvēka resursiem. Taču paradoksāli – jo vairāk mums ir informācijas un tehnoloģiju, kas palīdz ietaupīt laiku, jo vairāk mūsu uzmanība tiek saraustīta. 

Aktuālie piedāvājumi

57. paralēle: ko Baltijas rudens nozīmē imunitātei

57. paralēle: ko Baltijas rudens nozīmē imunitātei

Rudens Latvijā nozīmē ne tikai īsākas dienas un mazāk saules gaismas, bet arī pārmaiņas ikdienas pašsajūtā. Kāpēc aukstajā sezonā īpaša uzmanība tiek pievērsta D vitamīnam, un kāda ir tā nozīme organismā? Aplūkosim D vitamīna nozīmi un tā uzņemšanu gada tumšajā periodā!

Otrās smadzenes zarnās: kā mikroflora var ietekmēt mūsu pašsajūtu

Otrās smadzenes zarnās: kā mikroflora var ietekmēt mūsu pašsajūtu

Zarnu mikroflora ir daudz vairāk nekā tikai gremošanas sistēmas sastāvdaļa – tās saistība ar mūsu pašsajūtu, imunitāti un vielmaiņu kļūst par arvien plašāk pētītu tēmu. Kādas ir “otro smadzeņu” funkcijas un ko par to saka pētījumi?

Hidratācija kā ikdienas veselības pamats

Hidratācija kā ikdienas veselības pamats

Miegs, uzturs, fiziskās aktivitātes, stresa līmenis un atjaunošanās tiešā veidā ietekmē pašsajūtu un dzīves kvalitāti. Tomēr starp šiem faktoriem ir viens pamatelements, ko daudzi joprojām mēdz novērtēt par zemu – pietiekama organisma hidratācija. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Testa rezultāti: atjaunojošs un kopjošs serums nagiem

Testa rezultāti: atjaunojošs un kopjošs serums nagiem

Septembrī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "ZAptieka" piedāvāja testēt serumu, kas izstrādāts ikdienas kopšanai sausiem, trausliem, blāviem un šķelšanās tendencei pakļautiem nagiem. Tā formula ir 100% aktīvo augu eļļu koncentrāts – bez ūdens un silikoniem. 

57. paralēle: kā mūsu ikdienā iederas D vitamīns

57. paralēle: kā mūsu ikdienā iederas D vitamīns

Medicine.lv redakcija oktobrī sadarbībā ar zīmolu Coral Club piedāvā testēt D-Spray 2000, veidojot D vitamīna lietošanas ieradumu tumšajiem mēnešiem.

MARUSHA lūpu balzams bez smaržas ar bišu vasku un kliņģerīti

MARUSHA lūpu balzams bez smaržas ar bišu vasku un kliņģerīti

Oktobrī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Eirobaltik" zīmolu "MARUSHA Nord Ecosmetic" piedāvā testēt MARUSHA lūpu balzamu bez smaržas ar bišu vasku un kliņģerīti, kas ir 100% dabīgs līdzeklis ikdienas lūpu kopšanai pieaugušajiem un bērniem.

Problemātiska āda nav tikai pusaudžu problēma

Problemātiska āda nav tikai pusaudžu problēma

Oktobrī Medicine.lv sadarbībā ar SIA “Gusto” piedāvā testēt sejas krēmu ar Āfrikas kleomes lapu ekstraktu un mikroaļģu peptīdiem – pārdomāta kopšana problemātiskai ādai, kurai nepieciešams līdzsvars, mitrināšana un komforts. 

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Lauma Medical: Izstāsti Latvijai – veselības receptes

Lauma Medical: Izstāsti Latvijai – veselības receptes

Lauma Medical ir Eiropas medicīniskā tekstila un kompresijas izstrādājumu ražotājs, kas izstrādā produktus atveseļošanās, rehabilitācijas un ikdienas labsajūtas veicināšanai. Tava kustību brīvība kopā ar Lauma Medical!

Jaunums ENERGY BOOST LIQUID no AGETIS SUPPLEMENTS: Izstāsti Latvijai – veselības receptes

Jaunums ENERGY BOOST LIQUID no AGETIS SUPPLEMENTS: Izstāsti Latvijai – veselības receptes

AGETIS SUPPLEMENTS ir uztura bagātinātāju zīmols, ko Latvijas tirgū pārstāv Medochemie Latvija. Iepazīsim AGETIS SUPPLEMENTS un tā piedāvātos risinājumus veselības un labsajūtas atbalstam!

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Darba laiks

  • P.900-1700
  • O.900-1700
  • T.900-1700
  • C.900-1700
  • P.900-1700
  • S.-
  • Sv.-

Juridiskie dati

  1. 40003564173
  2. LV40003564173
  3. 04.10.2001
  4. Brīvības gatve 224B, Rīga, LV-1039
  5. 2025

Apraksts

Uzņēmums SIA „Industriālās tehnoloģijas” ir dibināts 2001. gadā. Mūsu darbības pamatā ir dažādu medicīniskas nozīmes tehnisko iekārtu piegāde, uzstādīšana un apkalpošana. Uzņēmuma klientu lokā ir gan Latvijas, gan Eiropas valstu medicīniskās nozares uzņēmumi. Katru gadu mēs cenšamies pilnveidot piedāvāto produktu klāstu, meklējam jaunus sadarbības partnerus un ražotājus dažādās pasaules valstīs. Pateicoties daudzajiem noslēgtajiem līgumiem ar ražotājfirmām, mēs iekārtas saņemam tieši no rūpnīcām, tas nodrošina ātru un kvalitatīvu iekārtu piegādi, uzstādīšanu un apkalpošanu. Mēs piegādājam dažādas iekārtas oftalmologiem, LOR-iem, ginekologiem, fizikālajiem terapeitiem un rehabilitologiem, kā arī mūsu piedāvājumā ir SPA centru aprīkojums (ūdensdziedniecības iekārtas, sejas un ķermeņa kopšanas iekārtas, limfodrenāža, terapijas galdi u.t.t.)

 
Vairāk

Atslēgvārdi

Medicīnas tehnika. Oftalmoloģija, acu ārstu aprīkojums, optika, medicīnas iekārtas,
autorefraktometrs, bezkontakta tometrs, zīmju projektors, oftalmoskops,
redzes lauka perimetrs, tīklenes tomogrāfs, radzenes tomogrāfs,
glaukomas diagnostika, OCT, optiskās koherences tomogrāfs, SPECTRALIS,
ANTERION, Hrt, ultrasonogrāfs, ABSOLU, AVISO, Compact Touch, lāzers,
YAG, SLT, SOLUTIS, EASYRET, VITRA, dzeltenais lāzers, tīklenes lāzers,
glaukomas lāzers, sausās acs diagnostikas iekārta, sausā acs,
LACRY, LACRYDIAG, LACRYSTIM, ārsta darba vieta, ķirurģiskie instrumenti,
spraugas lampa, FAKO, VITREKTOMIJA, pahimetrs, keratogrāfs, Quantel Medical,
Heidelberg Engineering, Oertli, FRASTEMA, FREY, ALBOMED, INAMI, NIDEK,
ALLGAIER, MERAN, VOLK, lēcas, SML, Šariott lēca, add-on lēcas,
pārsienamie materiāli, IOL, intraokulārās lēcas, MEDICONTUR,
Ophteis, viskoelastiskais materiāls, visko, nātrija hialuronāts,
kapsulas gredzens, kapsulas riņķis, acu operāciju materiāli,
HEALAFLOW, HEALAVIS, SYNOLIS, intraartikulārās injekcijas, hialuronskābes
injekcijas ar sorbitolu, injekcijas ceļu locītavām, APTISSEN,
PHYSIOMED, CHIRANA, BOSL, BOESL, limfodrenāža, ūdensdziedniecība,
zemūdens masāžas vannas, šarko duša, cirkulārā duša, Vichy duša,
balneoloģiskā vanna, sēdvanna, roku vanna, kāju vanna, fizikālās
terapijas iekārtas, magnētterapija, vakuuma masāža, elektroterapija,
ultraskaņa, lāzerterapija, psoriāzes ārstēšanas iekārtas,
dziļās iedarbības masāžas iekārtas, Flotācijas terapija, Floutings,
Sāls baseins, Ocean float room, ReOxy, hipoksijas hiperoksijas terapija,
elpošanas terapija, HASA-Optics, Hasa optics instrumenti, vienreizējie
ķirurģiskie instrumenti, CARTYLIS, kolagēns, locītavu atjaunošana,
EASYSCAN, EASY SCAN fundus kamera, HRT3 RCM, acu sonogrāfs.
Vairāk

Foto 29

ABSOLU QUANTEL MEDICAL
ANTERION
CHIRANA LAGUNA balneoloģiskā vanna
CHIRANA Šarko duša
Compact Touch QUANTEL MEDICAL
FREY bezkontakta tonometrs
FREY perimetrs
LACRYDIAG QUANTEL MEDICAL
Limfātiskie zābaki BOESL
Magnētterapija PHYSIOMED
OPTIMIS QUANTEL MEDICAL
PHYSIOMED dziļās oscilācijas terapija
SPECTRALIS
SYNOLIS intraartikulārās injekcijas ar sorbitolu
Šariota makulas lēca MEDICONTUR
Kolagēns locītavu atjaunošanai
Kolagēns locītavu atjaunošanai
EASY SCAN fundus kamera
ReOxy, hipoksijas hiperoksijas terapija

Mājas lapa internetā