Ašera sindroms: Cēloņi, tipi, ārstēšana
Ašera sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas izraisa kurlumu un pakāpenisku redzes zudumu, turklāt var ietekmēt arī līdzsvaru. Trim līdz sešiem procentiem no visiem nedzirdīgajiem bērniem un trim līdz sešiem procentiem bērnu ar dzirdes traucējumiem ir Ašera sindroms. Lai gan tiek uzskatīta par retu slimību, tā ir biežākais kurluma-akluma kombinācijas cēlonis cilvēkiem.
Ašera sindroms skar apmēram četrus līdz 17 cilvēkus uz 100 000 cilvēku, un ir atbildīgs par apmēram 50 procentiem no visiem iedzimtajiem kurluma-akluma gadījumiem. Mūsdienās diagnostika salīdzinoši agri ļauj bērnam atklāt dzirdes zudumu, tomēr redzes zudums atklājas tikai piecos līdz desmit gados vai pat vēlāk. Ašera sindroma veidošanā iesaistīti vismaz 10 gēni un tas, atkarībā no simptomiem, tiek iedalīts trijos tipos.
Tipi
Ašera sindroma I tipu raksturo iedzimta, smaga vājdzirdība un līdzsvara traucējumi. II tipu raksturo stabila, vidēja līdz smaga vājdzirdība, savukārt III tipa izpausmes ir līdzīgas II tipam, bet ar progresējošu dzirdes zudumu un, iespējams, ar līdzsvara traucējumiem.
Cēloņi
Ašera sindroms iedzimst autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka visu sindroma tipu gadījumos slimības gēnu bērnam nodod abi viņa vecāki. Sindroms var skart kā vīriešus, tā sievietes. Abi vecāki var būt atbildīgā gēna pārnēsātāji, lai arī viņiem pašiem šī sindroma nav. Mazulis no katra vecāka var iegūt vai nu mutētu, vai normālu gēnu. Bērnam, kas saņem mutēto gēnu no katra vecāka, būs Ašera sindroms. Šī iedzimšanas tipa dēļ bērnam, ja abi vecāki nēsā slimības gēnu, iespējas saslimt ar Ašera sindromu ir tikai 25%.
Kas izraisa redzes zudumu?
Tīklene ir iekšējais acs ābola slānis, ko veido gaismu uztveroši audi, kas nepieciešami redzes funkcionēšanai. Ašera sindroma gēnu mutācija ietekmē tīklenes gaismu uztverošās šūnas, ko sauc par nūjiņām un vālītēm. Šo stāvokli sauc par pigmentozo retinītu; tam attīstoties, cilvēks zaudē perifēro redzi, pēc tam arī centrālo redzi. Pigmenta sabiezējuma dēļ veidojas tuneļveida redze, kad centrā esošo vēl var saskatīt samērā labi, kamēr apkārtējie priekšmeti miglojas.
Kas izraisa dzirdes zudumu?
Gliemežnīca ir spirālveida struktūra iekšējā ausī, kuras funkcija ir skaņas uztveršana. Ašera sindroma gēnu mutācija ietekmē gliemežnīcas nervu šūnas, tāpēc tās vairs normāli nepārraida skaņu.
Ārstēšana
Veicot ģenētisko izmeklēšanu, iespējams noteikt Ašera sindroma tipu, tomēr tas patlaban nav pilnībā ārstējams. Terapija ietver dzirdes, redzes un līdzsvara problēmu pārvaldību.
Saskaņā ar ilgtermiņa klīnisko pētījumu rezultātiem, A vitamīns, kā arī vides un diētas (jūras veltes, kas ir bagātas ar OMEGA-3 taukskābēm) uzlabojumi iespējami palēnina pigmentozā retinīta progresēšanu. Diemžēl šīs slimības radīto redzes zudumu vēl nav iespējams ārstēt. Dzirdes zuduma kompensācijai vai rehabilitācijai var noderēt kohleārie implanti.
Informācija ZL datubāzē
Informācija Pilseta24 portālu tīklā
Informācija portālā BalticExport.com
