medicine.lv skaitļos

Lietotāji online64
Aktīvie uzņēmumi12813
Nozares raksti12111
Ekspertu atbildes21477
Ašera sindroms: Cēloņi, tipi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Ašera sindroms: Cēloņi, tipi, ārstēšana

shutterstock.com
Foto: shutterstock.com

Ašera sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas izraisa kurlumu un pakāpenisku redzes zudumu, turklāt var ietekmēt arī līdzsvaru. Trim līdz sešiem procentiem no visiem nedzirdīgajiem bērniem un trim līdz sešiem procentiem bērnu ar dzirdes traucējumiem ir Ašera sindroms. Lai gan tiek uzskatīta par retu slimību, tā ir biežākais kurluma-akluma kombinācijas cēlonis cilvēkiem.

Ašera sindroms skar apmēram četrus līdz 17 cilvēkus uz 100 000 cilvēku, un ir atbildīgs par apmēram 50 procentiem no visiem iedzimtajiem kurluma-akluma gadījumiem. Mūsdienās diagnostika salīdzinoši agri ļauj bērnam atklāt dzirdes zudumu, tomēr redzes zudums atklājas tikai piecos līdz desmit gados vai pat vēlāk. Ašera sindroma veidošanā iesaistīti vismaz 10 gēni un tas, atkarībā no simptomiem, tiek iedalīts trijos tipos.

Tipi

Ašera sindroma I tipu raksturo iedzimta, smaga vājdzirdība un līdzsvara traucējumi. II tipu raksturo stabila, vidēja līdz smaga vājdzirdība, savukārt III tipa izpausmes ir līdzīgas II tipam, bet ar progresējošu dzirdes zudumu un, iespējams, ar līdzsvara traucējumiem.

Cēloņi

Ašera sindroms iedzimst autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka visu sindroma tipu gadījumos slimības gēnu bērnam nodod abi viņa vecāki. Sindroms var skart kā vīriešus, tā sievietes. Abi vecāki var būt atbildīgā gēna pārnēsātāji, lai arī viņiem pašiem šī sindroma nav. Mazulis no katra vecāka var iegūt vai nu mutētu, vai normālu gēnu. Bērnam, kas saņem mutēto gēnu no katra vecāka, būs Ašera sindroms. Šī iedzimšanas tipa dēļ bērnam, ja abi vecāki nēsā slimības gēnu, iespējas saslimt ar Ašera sindromu ir tikai 25%.

Kas izraisa redzes zudumu?

Banner 280x280

Tīklene ir iekšējais acs ābola slānis, ko veido gaismu uztveroši audi, kas nepieciešami redzes funkcionēšanai. Ašera sindroma gēnu mutācija ietekmē tīklenes gaismu uztverošās šūnas, ko sauc par nūjiņām un vālītēm. Šo stāvokli sauc par pigmentozo retinītu; tam attīstoties, cilvēks zaudē perifēro redzi, pēc tam arī centrālo redzi. Pigmenta sabiezējuma dēļ veidojas tuneļveida redze, kad centrā esošo vēl var saskatīt samērā labi, kamēr apkārtējie priekšmeti miglojas.

Kas izraisa dzirdes zudumu?

Gliemežnīca ir spirālveida struktūra iekšējā ausī, kuras funkcija ir skaņas uztveršana. Ašera sindroma gēnu mutācija ietekmē gliemežnīcas nervu šūnas, tāpēc tās vairs normāli nepārraida skaņu.

Ārstēšana

Veicot ģenētisko izmeklēšanu, iespējams noteikt Ašera sindroma tipu, tomēr tas patlaban nav pilnībā ārstējams. Terapija ietver dzirdes, redzes un līdzsvara problēmu pārvaldību.

Saskaņā ar ilgtermiņa klīnisko pētījumu rezultātiem, A vitamīns, kā arī vides un diētas (jūras veltes, kas ir bagātas ar OMEGA-3 taukskābēm) uzlabojumi iespējami palēnina pigmentozā retinīta progresēšanu. Diemžēl šīs slimības radīto redzes zudumu vēl nav iespējams ārstēt. Dzirdes zuduma kompensācijai vai rehabilitācijai var noderēt kohleārie implanti.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Acis, optika / acu veselība":

Uzņēmumi nozarē "Acis, optika / acu veselība"

Passo International, SIA

Passo International, SIA

Profesionālas preces frizieriem, manikīra un pedikīra meistariem, kosmetologiem, depilācijas līdzekļi, kā arī preces masieriem un vēl vairāk.

Nedēļas tēma

Kāpēc jūtamies noguruši, pat ja labi gulējām?

Kāpēc jūtamies noguruši, pat ja labi gulējām?

2024. gada rudenī “IKEA Group” uzdevumā tika veikta tiešsaistes aptauja 57 valstīs, tostarp arī Latvijā, lai noskaidrotu, kāda ir miega kvalitāte šo valstu iedzīvotājiem. Tika secināts, ka apmēram 40% Latvijas iedzīvotāju vismaz 3-4 dienas nedēļā pamostas noguruši. Tā ir kļuvusi par ikdienu daudziem – modinātājs noskan, ķermenis it kā ir pamodies, bet ir jūtams nogurums pēc miega. 

Raksta turpinājumā apskatīsim, kas ietekmē mūsu enerģijas līmeni un kāpēc pat “labs miegs” ne vienmēr nozīmē pilnvērtīgu atpūtu. 

Aktuālie piedāvājumi

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Mūsu organisms katru dienu saskaras ar slēptu, taču ievērojamu slodzi. Taukvielām bagāta un pārstrādāta pārtika, medikamenti, slikta ekoloģija, hronisks stress, mazkustīgs dzīvesveids – tas viss iziet cauri mūsu ķermeņa galvenajam filtram: aknām. Tās nepārtraukti neitralizē toksīnus, sašķeļ taukus un regulē vielmaiņu. 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

Gremošanas enzīmi un A un D vitamīni ir svarīgi palīgi cilvēka organismam. Tie ir iesaistīti pārtikas sadalīšanā, barības vielu asimilācijā un kuņģa-zarnu trakta veselības uzturēšanā. Ja pēc ēšanas bieži rodas smaguma sajūta, vēdera uzpūšanās vai citas gremošanas problēmas, iespējams, ka organismā trūkst šo komponentu. 

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel ir ķermeņa neirokosmētiskā līnija, kas satur aktīvās sastāvdaļas un radīta, izmantojot progresīvas modernās biotehnoloģijas. Līnijas aktīvās sastāvdaļas veicina ādas tonizēšanu, piedalās šūnu antioksidantu mehānismā, palīdz atbrīvoties no celulīta un “pāraudzina” adipocītu vielmaiņu. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

SILMACHY sejas attīrītāji – efektīva un videi draudzīga ādas kopšana jutīgai un taukainai ādai

SILMACHY sejas attīrītāji – efektīva un videi draudzīga ādas kopšana jutīgai un taukainai ādai

Jūlijā Medicine.lv sadarbībā ar SIA “Silmachy remedies” piedāvā testēt cietos sejas attīrītājus – rozā mālu sejas attīrītāju normālai un jutīgai ādai un attīrītāju ar tējas koka eļļu kombinētai un taukainai ādai.

Testa rezultāti: VIZEO – atbalsts nogurušām acīm

Testa rezultāti: VIZEO – atbalsts nogurušām acīm

Jūnijā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA SAGITUS piedāvāja testēt pavisam jaunu zīmolu un produktu – VIZEO, kas atbalsta acis mūsdienu digitālajā laikmetā. Medicine.lv lasītājiem bija unikāla iespēja būt vieniem no pirmajiem, kuri iepazīstas ar šo produktu.

Testa rezultāti: Coral Artichoke – augu komplekss maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam

Testa rezultāti: Coral Artichoke – augu komplekss maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam

Maijā redakcija sadarbībā ar starptautisko zīmolu Coral Club piedāvāja testēt Coral Artichoke – augu kompleksu maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam, kas izveidots, balstoties uz artišoka, mārdadža, cigoriņa un kukurūzas zīda ekstraktiem.

VIZEO – atbalsts nogurušām acīm 

VIZEO – atbalsts nogurušām acīm 

Jūnijā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA SAGITUS piedāvā testēt pavisam jaunu zīmolu un produktu – VIZEO, kas atbalsta acis mūsdienu digitālajā laikmetā. Medicine.lv lasītājiem ir unikāla iespēja būt vieniem no pirmajiem, kuri iepazīstas ar šo produktu.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

“TZMO Fonds Kopā mainām pasauli”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

“TZMO Fonds Kopā mainām pasauli”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Ar brīnišķīgām emocijām un jauku kopā būšanu 5. un 6. jūnijā LFF Sporta un atpūtas bāzē ir noslēdzies jau 19 Seni Cup 2025 futbola turnīrs, kuru TZMO Fonds rīko cilvēkiem ar īpašām vajadzībām no visiem Latvijas valsts un pašvaldību sociālās aprūpes centriem, kā arī dienas centriem.

LU RMK NRC Vaivari: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

LU RMK NRC Vaivari: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Ceļš uz masiera profesiju sākas LU Rīgas Medicīnas koledžā. Te nākamie masieri apgūst zināšanas, ko papildina reāla prakse – NRC "Vaivari" klīnikā. Nacionālais rehabilitācijas centrs "Vaivari" ir vieta, kur cilvēki ne tikai atveseļojas, bet arī iedvesmo. Te ir vajadzīgi aizrautīgi speciālisti – tādi, kas izvēlas masāžu kā sirdslietu.

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Darba laiks

  • P.900-1800
  • O.900-1800
  • T.900-1800
  • C.900-1800
  • P.900-1800
  • S.-
  • Sv.-

Juridiskie dati

  1. 40003732803
  2. LV40003732803
  3. "SWEDBANK", AS
  4. LV15HABA0551009443861
  5. 11.03.2005
  6. "Lielmaņi", Mārupes pag., Mārupes nov., LV-2167
  7. 2024

Apraksts

Profesionālas preces frizieriem, manikīra un pedikīra meistariem, kosmetologiem, depilācijas līdzekļi, kā arī preces masieriem un vēl vairāk.

 
Vairāk

Atslēgvārdi

Kosmētikas izplatītāji, Skaistumkopšanas produkti, Podoloģijas instrumenti, Podologa krēsls, Podoloģijas aparāts.

Kosmētikas izplatītāji, skaistumkopšanas produkti. Kosmētika, kosmētiskie līdzekļi, skaistumkopšanas iekārtas un instrumenti, mēbeles skaistumkopšanas saloniem, mēbeles skaistumkopšanas kabinetiem, lampas, sterilizācija, rotējošie instrumenti, depilācija, meistara apģērbs, ārstnieciskā kosmētika, Beautyfor materiāli. Manikīrs, pedikīrs, manikīra centrs, pedikīra centrs. Medicīnas preces, medicīna, medicīnas iekārtas, medicīnas aprīkojums, medicīnas instrumenti, ieauguši nagi, podoloģijas instrumenti, podologa iekārtas, podoloģijas iekārtas, podoloģijas mēbeles, podoloģijas krēsls, podologa krēsls, pedikīra krēsls, pacienta krēsls, podoloģija, podoloģijas aparāts, podoloģijas aprīkojums, podologa kabinets, rehabilitācija, podologa kabineta aprīkojums, pēdu aprūpe, pēdu aprūpes instrumenti, ārstnieciskā pēdu aprūpe, ārstnieciskās pēdu aprūpes aparāts, pedikīra aparāts, manikīra, pedikīrs, nagu knaibles, pedikīra kosmētika, līdzekļi pedikīram, podoloģijas darba stacija, ārstnieciskie pēdu kopšanas līdzekļi, pēdu kopšanas līdzekļi, līdzekļi pēdu ādai, mitrinošs krēms, papēžu plaisas, krēms papēžu plaisām, ādas kopšanas līdzekļi, dezinfekcija, sterilizācija, ultraskaņa, autoklāvs, aizsargstikls, dezinfekcijas vanna, kontroles stripi, cimdi, medicīnas cimdi, maskas, aizsargmaskas, aizsargbrilles


Vairāk

Mājas lapa internetā