Vai ir iespējams, ka bērnam būs Bartera sindroms?
V.B. 2017. gada 6. martā
Sveiki!
Manam vīram no iepriekšējās laulības ir bērns, kuram ir Bartera sindroms. Šobrīd mēģinam tikt pie bērna, tāpēs uztraucos. Gribēju jautāt - kā šī ģenētiskā slimība iedzimst un vai man ir pamats satraukumam, ka arī mūsu bērniem būs šis sindroms?
Atbildes:
-
2017. gada 6. martā
Labdien!
Bartera (Bartter) sindroms tiek pārmantots autosomāli recesīvi - tas nozīmē, ka abi bērna vecāki, paši to nezinot, ir mutācijas (DNS izmaiņu) nesēji vienā konkrētā gēnā, un viņu bērniņš gan no mammas, gan no tēta ir mantojis izmainītu gēna kopiju. Vecāki paši parasti ir veseli, jo viņiem bojāts tikai viens gēns (otrs strādā). Tas, ka Jūsu vīrs ir mutācijas nesējs, nenozīmē, ka Jūsu bērniem būs Bartera sindroms, jo Jums, visticamāk, šādas mutācijas nav. Ja bērniņš no tēta mantos mutāciju, bet no Jums ne, viņš būs vesels. Varbūtība arī Jums būt šādas mutācijas nesējai ir aptuveni 0,2%. Risks ir lielāks, ja Jūs varētu būt sava vīra vai viņa bijušās sievas radiniece. Ja radniecība nav iespējama, varbūtība Jūsu ģimenē dzimt bērniņam ar Bartera sindromu ir 0,05% jeb 1:2000.
Ar cieņu, Liene Korņejeva, ārsts ģenētiķis, iVF Riga Zaļā street 1, 2nd and 3rd floor Riga, Latvia, LV-1010 Tel.:+371 67336523 Mob.: +371 26551475 Tel.: (reception) +371 67111117 e-mail: lilija.agzamova@ivfriga.eu www.ivfriga.euVjačeslavs Popkovs, "iVF Riga", SIA, Klīnika
-
2017. gada 6. martā
Labdien!
Syndromus Bartter ir hiperaldosteronisma forma ar nieru jukstaglomerulārā aparāta hiperplāziju, ko pārmanto autosomāli recesīvā formā. Pat, ja abi vecāki ir klīniski veseli, bet ir slimības gēna nēsātāji, tad autosomāli recisīvas slimības gadījumā ir iespējams gan vesels, gan slims bērns. Bērna slimība izpaužas, ja bērns no abiem klīniski veselajiem vecākiem pārmanto slimības gēnu. Šāda iespēja ir 25% gadījumos. Ja tēvs ir klīniski vesels un gēna nēsētājs, bet māte ir klīniski vesela un nav gēna nēsētāja, tad bērni būs veseli. Tomēr, lai izvērtētu situāciju, ir nepieciešama ģenētiķa konsultācija un ārsta nozīmēti speciāli izmeklējumi.
dr. Ingrīda Circene, MFD Veselības grupas vadošā ginekoloģe, MFD Veselības centrs "Dziedniecība"