Kur un kādas analīzes jāveic, lai pārbaudītu vai esmu pārmantojusi Oslera slimību?
Sigita 2013. gada 14. februāri
Labdien!
Veselības žurnālā izlasīju par Oslera slimību, ka tā tiek ģenētiski pārmantota un ja radiniekiem tā ir, tad liela iespēja, ka tā tiks pārmantota. Mūsu ģimenē šī slimība bij gan manai vecmāmiņai, gan tagad mammas brālim un mammai arī simptomi sāk parādīties. Gribēju noskaidrot, kur un kā ir iespējams noskaidrot vai šī slimība ir pārmantota arī man. Ko profilaktiski var pasākt, lai mazinātu simptomus nākotnē un asiņošanas būtu pēc iespējas retākas.
Pateicos par atbildi!
Atbildes:
-
2013. gada 14. februāri
Labdien!
Oslera slimība, jeb iedzimta telangiektāziju veidošanās ir autosomāli dominanta saslimšana un risks pārmantot to no saviem vecākiem ir augsts. Vienam no diviem bērniem iespējams saņemt mantojumā šo gēnu. Pirmie simptomi var parādīties jau 25 gadu vecumā un mērķtiecīga apskate un izmeklējumi var noteikt šo diagnozi. Diemžēl nav vienas konkrētas asinsanalīzes ko var veikt ģimenes ārsts. Ir iespējams testēt Jūs ģenētiski, ja simptomi patreiz vēl nav.
Varat interesēties Valsts ģenētikas centrā, Miera ielā 45, tālr. 67373562 vai Stradiņa Universitātes klīnikā.Anda Kariņa, Kariņas A. ģimenes ārsta prakse