Leikodistrofija: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Leikodistrofija ir ģenētiski pārmantota slimība, kam raksturīgi traucējumi galvas un muguras smadzeņu baltajā vielā nepilnīgas augšanas vai mielīna apvalka attīstības dēļ. Leikodistrofijai raksturīgi daudzveidīgi centrālās nervu sistēmas bojājuma simptomi, piemēram, organisma demence, krampji, centrāla paralīze, kustību koordinācijas traucē...
3 simptomi, kas var liecināt par Hantera sindromu
Lai gan Hantera sindroms ir reta slimība, iepazīstoties ar tās pazīmēm, kas ir līdzīgas vispārzināmām saslimšanām, varētu šķist – man ar steigu jāved savs bērns uz pārbaudēm! Ārste ģenētiķe no visas sirds iesaka – ja vecākiem, izlasot šo rakstu, tiešām rodas ...
Kad grūtniecības laikā ieteicams neinvazīvais DNS tests mazulim Reklāmraksts
Precīzs neinvazīvā prenatālā skrīninga tests (NIPT) Panorama (ASV), ko Latvijā piedāvā veikt Ģenētikas laboratorija GenEra, ir nekaitīgs un drošs topošajai māmiņai un mazulim. Šo DNS testu var veikt jau no 10. grūtniecības nedēļas. Kad un kāpēc grūtniecēm iesaka veikt NIPT?
Hiperosmija: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Hiperosmija – pastiprināta oža; šī saasinātā spēja uztvert aromātus visbiežāk rodas kāda cita medicīniska rakstura iemesla dēļ. Kad kādam ir hiperosmija, šis cilvēks saož smaržas daudz spēcīgāk nekā citi. Spēcīgā oža var likt cilvēkam ar hiperosmiju izjust diskomfortu un pat nelabumu kādu noteiktu ...
Mukopolisaharidoze: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Mukopolisaharidoze ir retu ģenētisku slimību grupa; slimības rezultātā netiek pareizi sadalīti mukopolisaharīdi, tādējādi, izraisot nepilnīgas vielmaiņas produktu uzkrāšanos organismā, tiek traucētas šūnu funkcijas. Zīdaiņiem ir novērojamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta nepilnības, palēnināta augšana, rupji sejas ...
Pompes slimība: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Muskuļu sāpes var būt simptoms arī nopietnām muskuļu slimībām, un viena no tādām ir arī reti sastopamā Pompes slimība. Šādas pataloģijas gadījumā cilvēka ķermenī ir kavēta lizosomas izstrāde, kas enerģijas iegūšanas nolūkos šķeļ cukuru, ko sauc par glikogēnu. Pompes slimība ...
Stostīšanās jeb logoneiroze: Kādi ir tās cēloņi, diagnostika un terapija?
Stostīšanās jeb logoneiroze ir runas tempa, ritma un plūduma traucējumi, kas rodas mēles, lūpu, rīkles un citu artikulācijā un balss veidošanā iesaistīto muskuļu spazmu dēļ. Stostīšanās pamatā ir pārslēgšanās grūtības no vienas kustības uz nākamo. Tā var izpausties kā ...
Aptauja: Puse Latvijas iedzīvotāju Covid-19 pandēmijas ietekmē izjūt bailes par nākotni
51% Latvijas iedzīvotāju atzīst, ka Covid-19 pandēmijas ietekmē izjutuši bailes par savu nākotni, liecina aptauja. Kā skaidro eksperti – nemitīgās pārmaiņas, neskaidrība, uztraukums par veselību un arī ekonomisko stāvokli, kā arī sociālo kontaktu trūkums var radīt trauksmi un bailes, kas nelabvēlīgi ietekmē arī fizisko ...
Hemofilija: Pazīmes un rīcība, lai izvairītos no dzīvībai bīstamas asiņošanas
Ir ģimenes, kurās pēc bērniņa piedzimšanas atklājas, ka mazulim ir traucēta asins recēšana. Bērniņš ir piedzimis šķietami vesels, bet atliek viņam nokrist, smagāk sasisties, kā parādās neierasti lieli zilumi vai rodas locītavu asiņošana, kuras dēļ bērns izvairās kustināt vienu rociņu ...
Retās slimības: Diagnostika, ārstēšana un situācija Latvijā
Tuvojoties Starptautiskajai Reto slimību dienai, kas ik gadu tiek atzīmēta 28. februārī, aktualizējas jautājums – cik daudz zinām par retajām slimībām, to diagnostiku, ārstēšanas iespējām un situāciju Latvijā? Uz šiem un citiem saistītajiem jautājumiem atbild ekspertes.
Vairāk nekā 50 reizes pieaudzis reģistrēto reto slimību pacientu skaits
Šogad 28. februārī – Reto slimību dienā, aprit 3 gadi, kopš Bērnu slimnīcā tika izveidots un darbību uzsāka Reto slimību koordinācijas centrs (RSKC). Tas organizē kā bērnu, tā pieaugušo reto slimību pacientu ārstniecību un aprūpi, un rosina sadarbību dažādu speciālistu un iestāžu starpā.
Kreicfelda Jakoba slimība: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Kreicfelda-Jakoba slimība ir smadzeņu darbības traucējumi, kas izraisa demenci un galu galā arī nāvi. Šīs slimības simptomi var būt līdzīgi citiem smadzeņu traucējumiem, piemēram, Alcheimera slimībai, tomēr Kreicfelda-Jakoba slimība parasti progresē daudz straujāk. Visā pasaulē katru gadu uz miljonu cilvēku tiek diagnosticēti ...
Pētījums: Katram 10. Latvijas iedzīvotājam ir problēmas ar mutes veselību
Aptuveni katrs 10. (13%) Latvijas iedzīvotājs pēdējā gada laikā ir saskāries ar mutes veselības problēmām, liecina jaunākais pētījums. Kā skaidro eksperti – šī ir tikai aisberga redzamā daļa. To pierāda arī pētījuma rezultāti – 78% aptaujāto pēdējā gada laikā nav apmeklējuši zobu higiēnistu, bet ...
4 hormoni, kas ietekmē ēšanas paradumus un ķermeņa svaru
Valda priekšstats, ka ķermeņa svars ir tieši saistīts ar uzņemtajām kalorijām un gribasspēku, taču patiesībā liela loma tajā ir arī hormonu darbībai. Tieši hormoni nodrošina, ka tiek patērēts tāds pārtikas daudzums, lai ķermenis spētu pilnvērtīgi funkcionēt. Kuri hormoni atbildī...
Marfāna sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Marfāna sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē saistaudus – audus, kas balsta un saista savā starpā epitēlijaudus, muskuļaudus un nervaudus. Marfāna sindroms visbiežāk ietekmē sirdi, acis, asinsvadus, locītavas un kaulus, un var izraisīt dažādas pakāpes bojājumus jebkurā ķermeņa orgānā. Atsevišķas komplikācijas kā, piemēram, aortas ...
Meklēs personalizētu pieeju bērnu ļaundabīgo audzēju ārstēšanai
Ik gadu aptuveni 50 bērniem tiek uzstādīta diagnoze - vēzis. Pirms diviem gadiem Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrs (BMC) kopā ar Bērnu klīnisko universitātes slimnīcu (BKUS) un uzņēmumu "Mikrotik" uzsāka kopīgu projektu "Latvijas Bērnu ļaundabīgo audzēju iniciatīva", lai ...
Aizkustinošs stāsts par mazo Dārtu un viņas ģimeni jeb kā cilmes šūnu saglabāšana jaundzimušajam var palīdzēt nestundā Reklāmraksts
Sevi un savus bērnus diemžēl nevaram pasargāt no visa, taču varam izdarīt maksimumu, ko šobrīd piedāvā mūsdienu medicīna, tostarp, saglabāt cilmes šūnas, kas var būt kā sava veida drošības spilvens, lai palīdzētu dažādu saslimšanu gadījumā nākotnē.
Ašera sindroms: Cēloņi, tipi, ārstēšana
Ašera sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas izraisa kurlumu un pakāpenisku redzes zudumu, turklāt var ietekmēt arī līdzsvaru. Trim līdz sešiem procentiem no visiem nedzirdīgajiem bērniem un trim līdz sešiem procentiem bērnu ar dzirdes traucējumiem ir Ašera sindroms. Lai gan tiek uzskatīta ...
Hemohromatoze: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Hemohromatoze ir sindroms, kura rezultātā ķermenis absorbē pārāk daudz dzelzs no pārtikas, kas tiek uzņemta. Pārmērīgais dzelzs daudzums uzkrājas organismā un izgulsnējas dažādos orgānos, īpaši aknās, sirdī un aizkuņģa dziedzerī, kas, savukārt, var izsaukt aknu slimības, sirds problēmas un diabētu. Hemohromatozi ...
Bipolārie traucējumi: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Bipolārie traucējumi, ko sauc arī par maniakālo depresiju – psihozi, ir garīgās veselības stāvoklis, kas izraisa ārkārtējas garastāvokļa svārstības. Tās ietver kā emocionālo pacēlumu (mānija vai hipomānija), tā kritumu (depresija). Garastāvokļa svārstību epizodes var notikt reti vai vairākas ...
Vaskulīts: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Vaskulīts ir sīko asinsvadu iekaisums; iekaisuma dēļ asinsvadi kļūst caurlaidīgi, ļaujot šķidrumam no asinsvadiem iekļūt apkārtējos audos un izraisot to pietūkumu, kā arī izraisīt orgānu un audu bojājumus. Ir daudz vaskulīta veidu, un lielākā daļa no tiem ir uzskatāma par retiem. Vaskulīts var skart ...
Amiotrofā laterālā skleroze: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Amiotrofā laterālā skleroze (ALS) ir strauji progresējoša nervu sistēmas slimība, kas ietekmē smadzeņu un muguras smadzeņu nervu šūnas, izraisot muskuļu kontroles zudumu. Tā tiek dēvēta arī par Lū Gēriga slimību, kas nosaukta beisbola spēlētāja vārdā, kuram tā tika diagnosticēta. ALS bieži sā...
Ģenētikas centrs iVF Riga atver jaunu Covid-19 analīžu nodošanas punktu Reklāmraksts
Ņemot vērā šī brīža epidemioloģisko situāciju un iedzīvotāju pieprasījumu, Ģenētikas centrs iVF Riga ir atvēris jaunu Covid-19 analīžu nodošanas punktu Uriekstes ielā 1. Analīzes ar iepriekšēju pierakstu iespējams nodot gan klātienē, gan vienojoties par izbraukuma vizīti.
Ģenētikas centrs iVF Riga atver jaunu Covid-19 analīžu nodošanas punktu
Ņemot vērā šī brīža epidemioloģisko situāciju un iedzīvotāju pieprasījumu, Ģenētikas centrs iVF Riga ir atvēris jaunu Covid-19 analīžu nodošanas punktu Uriekstes ielā 1. Analīzes ar iepriekšēju pierakstu iespējams nodot gan klātienē, gan vienojoties par izbraukuma vizīti.
Klainfeltera sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Klainfeltera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas rodas, zēnam piedzimstot ar papildu X hromosomu, un tas bieži netiek diagnosticēts līdz pat dzimumbrieduma sasniegšanai. Klainfeltera sindroma tipiskās pazīmes ir dažādas, un ne visiem tās ir vienādas: tas var nelabvēlīgi ietekmēt sēklinieku augšanu, būt par ...