Man tēvam ir iedzimtā hemahromatoze, vai Latvijā ir kāda atlaide šīs pašas pārbaudes veikšanai pirmās pakāpes radiniekam?
Viktorija 2012. gada 30. jūlijā
Labdien,
Manam tēvam 57 gadu vecumā atklāja iedzimto hemahromatozi, veicot DNS analīzi, 845.pozīcijā A/A mutācija homozigotā stāvoklī (abas alēles), līdz ar to viņš slims.
Esmu meita, man 22 gadi, iespējams, ka nepieciešams man uzzināt, vai kādreiz mani piemeklēs tas pats, vēlētos jau laicīgi to atklāt, jo tas var iedzimt.
Maksa par pārbaudi ir ap 53 Ls, varbūt ir Latvijā kāds skrīnings vai atlaide pirmās pakāpes radiniekiem uz šo slimību, varbūt kaut kur veic kādu pētījumu?
Paldies!
Atbildes:
-
2012. gada 31. jūlijā
Labdien,
Slimības pirmās pazīmes varētu atklāt ar pavisām vienkāršām analīzēm, nodot asins analīzes ferritīna un transferīna līmeņa noteikšanai. Un, ja tās būtu paaugstinātās robežvērtībās, tad Jūs būtu jāizmeklē detalizētāk, ņemot vērā iedzimtas slimības esamību pirmās pakāpes radiniekam.
Par izmeklējumiem gēnu līmenī varat painteresēties Valsts iedzīvotāju genoma datu bāzē.Jekaterina Jeļisejkina, "Paturskas I. ģimenes veselības centrs", SIA