Katru gadu februāra pēdējā dienā atzīmē Reto slimību dienu. Tiek lēsts, ka no 30 miljoniem iedzīvotāju ar retām slimībām Eiropā, aptuveni 90 000 iedzīvotāju saskaras ar asinsreces jeb koagulācijas traucējumiem – vismaz 236 no tiem dzīvo Latvijā un tikai pusei no tiem ir pieejami atbilstoši medikamenti.

Aizdomas par slimību mazajai Dārtai mediķiem radās vēl tad, kad viņa bija mammas vēderā. Astoņu mēnešu vecumā meitiņai uzstādīja pirmo retas saslimšanas diagnozi, taču tikai pēc četriem gadiem tika konstatēts, ka sirds diagnoze ir sekas citai retai saslimšanai. Tagad meitiņai ir seši, bet mammai šķiet, ka pagājuši jau 20 gadi…

Katrs otrais ir dzirdējis par hemofiliju, bet tas ir tikai viens no asins recēšanas traucējumiem. Aptuveni 1% sabiedrības var būt pazemināts Villebranda faktora (VWF) līmenis asinīs, bet 1 no 10 000 cilvēkiem Villebranda slimība (VWD) izpaužas klīniski – nepieciešami medikamenti, lai apturētu vai novērstu asiņošanas.

Psoriāze ir viena no izplatītākajām iekaisīgajām ādas slimībām. Taču, neskatoties uz tās izplatību, to joprojām apvij dažādi mīti un ne vienmēr pacientiem ir pareizs priekšstats par pieejamajām ārstniecības iespējām. 

Rīgā Starptautiskajā Precīzijas medicīnas tīklošanās forumā PMNET pulcējās Latvijas un ārvalstu medicīnas jomas eksperti, lai pārrunātu jaunākās gēnu inženierijas iespējas. Šobrīd pasaulē notiek pētniecība par gēnu sekvencēšanu, kas ļauj jaundzimušajiem un kopumā cilvēkiem atklāt slimību riskus vēl pirms pašu slimību rašanās.

“Elīzas piedzimšana mainīja manu dzīvi. Elīza mums ir iemācījusi ļoti daudz,” par savu priekšlaikus dzimušo bērnu, kuram uzstādīta retās slimības diagnoze – Kabuki sindroms, stāsta Kristīne. Šobrīd viņu abu nedēļas pamatu veido piecu dažādu terapiju apmeklēšana.

“Ir svarīgi atrast sev draudziņu – kādu ģimeni vai mammu, kura ir līdzīgā situācijā, lai ir, ar ko izrunāties un būt saprastam,” saka Līga. Viņa ir mamma trīs bērniem, un vecākajam no viņiem – meitai Alisei – ir Dauna sindroms. Par to, ka ģimenē pirmdzimtais būs īpašais bērniņš, vecāki uzzināja vien dzemdību dienā.

Mūsdienās ļoti bieži dzirdam par oksidatīvu stresu, taču nemaz skaidri līdz galam nezinām, kas tas ir. Šobrīd oksidatīvā stresa izraisītās veselības problēmas un pāragrās novecošanās simptomi pakāpeniski kļūst par vienu no apspriestākajām tēmām medicīnas nozarē. 

Plaušaudus no bojājumiem spēj pasargāt specifiska olbaltumviela – alfa 1 antitripsīns (A1AT). No iedzimta A1AT deficīta, iespējams, visvairāk cieš tieši Latvijas iedzīvotāji. Kā to laikus pamanīt? Ko var noskaidrot, veicot asins analīzes un DNS testu?  Ko darīt tiem, kam atklāj šo ģenētisko slimību?

Ārsts ir izteicis aizdomas, ka tev ir laktozes nepanesamība? Aizdomas par celiakiju? Varbūt tas ir Žilbēra sindroms? Pirms strikti ierobežot savu ēdienkarti vai mainīt dzīvesveidu, ir vērts pārbaudīt, vai tiešām ir pamats šādām aizdomām. To var izdarīt, veicot DNS testus.